童童今年8歲,早在她1歲時就被查出來患有重度地中海貧血,輾轉多地就診後,醫生說最好的辦法就是進行造血幹細胞移植,來源最好是同胞的臍血。為了救女兒,童童的爸爸媽媽當時就決定再生一個,第二年他們的兒子就出生了,遺憾的是弟弟和姐姐並沒有配型成功。這對夫妻很快就又入手下手準備生第二個孩子,一年後二兒子出生了,無奈還是沒有配型成功。
童童的媽媽回憶說當時什麼都不懂,不知道懷孕前可以做檢查,後來才知道。於是在準備第三次測驗考試之前他們做了各種詳細的檢查,終於在2014年底生下了三兒子,幸運的是第三個弟弟的臍血和童童完全配型成功,弟弟出生時就把臍血保存在了臍血庫裡。上個月底童童終於在爸爸的陪伴下迎來了移植手術,手術很成功。
一、什麼是地中海貧血
作為一種遺傳病,地中海貧血是一種罕見的先天性貧血疾病,患病後對生育影響極大,嚴重時可能導致嬰兒夭亡。患病後體內的珠蛋白鏈會出現不足甚至是缺少,這會直接導致人體血紅蛋白結構發生變異,繼而影響正常帶氧能力,造成肝脾等功能受到損傷。
因為是遺傳病,所以建議夫妻二人先去做好相關檢查,在排除有家族遺傳疾病的情況下,再考慮是不是造人,這將有效地減少下一代患上地貧症的可能。一樣平常來說,父母雙方只要有一人是地貧輕度患者,或者說攜帶了地貧基因,那麼就會把該基因遺傳到下一代,如果父母雙方都攜帶該基因,那麼患兒就會擁有兩個致病基因。
另外對於準媽媽來說,第一次產檢就能夠檢測出是不是為地貧患者,所以產檢一定要按時做,不可隨意忽視。
二、地中海貧血有哪些症狀
一樣平常來說,輕型的地貧患兒在剛出生時,不會出現明顯的反常,與其他嬰兒無異。但是隨著時間的推移,患兒就會出現渾身無力,貧血,身體浮腫等現象。而重型的地貧患兒會在出生後沒多久就撒手而去,有的甚至是胎死腹中。
三、胎兒患有地中海貧血還能要嗎
如果準媽媽在檢查時發現寶寶患有地中海貧血,經過專業檢測後確認胎兒整體正常並沒有異樣,或者是輕型地貧,那麼正常保胎即可,無需再做其他措施。但借使倘使檢測出為中間型或者是重型,建議準媽媽放棄這一胎,選擇流產。因為此類胎兒餬口生涯能力極差,很容易在孕後期成為“死胎”。即使可以或許有幸降生,未來的日子也必須要靠輸血存活,有的甚至要進行高風險,高金額的造血幹細胞移植才能維持生命。
四、如何預防寶寶患地中海貧血
1.瞭解相關知識
查詢並瞭解有關該症的相關知識,正確認識地貧給下一代帶來的危害。
2.做好婚前檢查
患有該症的患者從外貌上與常人並沒有特別的不同,為了給下一代負責,準備結婚的情侶應該積極做好婚前檢查,來確定二人是不是帶有致病基因。
3.做好產前檢查
如果夫妻二人都攜有致病基因,應在孕3月後進行專業檢測,若檢測結果為胎兒是重型地貧患者,就必須放棄這一胎,以避免未來給家庭帶來更大的負擔。
圖片來自網絡
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