是什麼導致了我國每一年約有120萬名出生缺陷兒出生？

我國每一年約有 80萬名至 120萬名出生缺陷兒出生（包括了大部分各種息息相關的多指、耳廓畸形以及可矯正無嚴重影響的疝氣、先心病等，有嚴重缺陷的大約在30~40萬）, 佔全部出生人口的 4%至 6%。

胎兒先天畸形是指由於內在的異常發育而引起的器官或身體某部位的形態學缺陷，又稱為出生缺陷。人類具有較高的出生缺陷率，國外發病率約15％。，國內發病率約為l3.07‰。出生缺陷發生順序依次為：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、脣裂、齶裂、先天性心臟病、21三體綜合徵、腹裂及腦膨出。

導致胎兒畸形的因素有3類；

1.環境因素包括藥物、化學物質、福壽膏等環境中可接觸的物質。環境因素緻畸與其劑量效應、臨界作用以及個體敏感性吸收、代謝、胎盤轉運、接觸程度等有關。

2.病毒感染　TORCH這組微生物感染有著共同的特徵，即可造成母嬰感染。孕婦由於內分泌改變和免疫力下降易發生原發感染，既往感染的孕婦體內潛在的病毒也容易被激活而發生復發感染。孕婦發生病毒血症時，病毒可經由過程胎盤或產道傳播感染胎兒，引起早產、流產、死胎或畸胎等，以及引起新生兒多個系統、多個器官的損害，造成不同程度的智力障礙等症狀。特別在懷孕初的三個月胚胎處於器官形成期，此時受病毒感染，可破壞細胞或抑制細胞的分裂和增值。器官形成期以後感染病毒，可破壞組織和器官結構，並可形成持續感染，出生後繼續排毒，能引起相應的病變。固TORCH的感染影響者人口素質，與優生優育有重要關係。

3.遺傳因素染色體數目或結構異常及性染色體異常均可導致胎兒畸形。有些缺陷與性別有關，如幽門梗阻，母親患此病其子代發病危險性比父親患此病時危險性高。

4.綜合因素多基因遺傳加之環境因素常可導致先天性心臟病、神經管缺陷、脣裂、齶裂及幽門梗阻等胎兒畸形，多發生於女性胎兒。

一樣平常生活中導致胎兒畸形的因素

最近幾年來經醫學家研究，在排除遺傳、近親結婚等緣故原由外，現代生活中也有一些緻畸因素，人們切不可不屑一顧。　　⊙蜜月旅遊。據美國學者對200對蜜月旅遊懷孕的夫妻查詢拜訪發現，其先兆流產發生率佔20%，胎兒畸形發生率為10%。緣故原由在於，旅遊勞累易患某些疾病，還有酒後受孕。⊙營養過剩。現代孕婦過分追求營養，如大量食用肉、魚、巧克力和甜食，使體內兒茶酚胺水平增高，因而孕婦情緒易激動，好發脾氣，其所生胎兒易發生脣裂、齶裂；多食動物肝臟，孕婦體內維生素A顯著增高，可影響胎兒心臟、大腦發育。

⊙空氣汙染。經常去鬧區散步，散步是一項很適宜孕媽媽的運動，它溫和、安全，既能觀賞自然景色，又可解除心裡對分娩的各種擔心，還可增進孕婦的體質。然而，散步需注意選擇合適的地方。很多孕婦喜歡在鬧區的馬路上散步，覺得這裡很熱鬧，但往往此處機動車輛密集，排出的尾氣中含有大量的一氧化碳、鉛、氮和硫的氧化物。一氧化碳與人體紅細胞中的血紅蛋白牢固結合，引起全身不適、肌肉痠軟及頭暈目眩等；特別是尾氣中的鉛被吸收到孕婦血液後，可以經由過程胎盤屏障進入胎兒體內，影響大腦的發育。

⊙電視與音響。孕婦長時間看電視，身體將會受到輻射，其積累作用將危害胎兒。有時，音響音量過大，噪聲也會影響胎兒的正常發育，畸形兒也能由此而生。

⊙熱水浴。有關研究顯示，懷孕婦女在42℃的水中浸泡15分鐘，將對腹中胎兒中樞神經系統產生危害。每日進行熱水浴的孕婦，其畸形發生率明顯提高。

常見胎兒畸形

1.神經管缺陷 由綜合因素所致，緻畸因素作用於胚胎階段早期，導致神經管關閉缺陷。各地區的發病率差異較大，我國北方地區高達6‰～7％0，佔胎兒畸形總數的40％～50％，而南方地區的發病率僅為l‰左右。神經管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80％神經管缺陷者伴腦積水。

（1）無腦兒：顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴腎上腺發育不良及羊水過多。約75％在產程中死亡，其他則於產後數小時或很多天死亡。腹部檢查胎兒多為臀位或顏面位，胎頭偏小。若為頭先露時，陰道檢查可能觸及凹凸不平的顱底部，切勿誤為正常胎兒的臀部。B型超聲檢查顱骨不顯像，腹部x線攝片可見無顱骨的胎頭。孕婦血清甲胎蛋白升高。無腦兒外觀顱骨缺失、雙眼暴突、頸短。

一經確診。應儘早引產，陰道分娩多無困難。如遇胎肩娩出困難，可等待或行毀胎術。

（2）脊柱裂：部分椎管未完全閉合，其缺損多在後側；隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經正常，無神經症狀；如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出，表面皮膚包裹呈囊狀，稱脊髓脊膜膨出，常有神經症狀。在本病高發區、或有脊柱裂分娩史的孕婦應進行產前篩查，於中孕期間檢測孕婦血清甲胎蛋白，B型超聲檢查可發現部分脊柱兩行強回聲的間距變寬、脊柱短小、不連氣兒、不劃定規矩或有不劃定規矩囊性物膨出。嚴重者應終止妊娠。

本病發生～次再發的危險性為2％～5％，發生兩次再發的危險性可達l0％，如由環境因素所致如葉酸缺乏，補充葉酸後可明顯降低發病率，宜孕前3月入手下手幹涉干與。

（3）腦積水：大腦導水管不通致腦脊液迴流受阻，在腦室內外大量蓄積腦脊液，引起顱壓升高、腦室擴張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大。腹部觸診可發現胎頭寬大。如為頭先露，產前檢查胎頭跨恥徵陽性，陰道檢查先露高、顱縫寬、囟門大且張力高、骨質薄軟有彈性。孕20周後B型超聲檢查有助於診斷。確診後立即引產，穿顱後經陰道分娩。

2.脣裂和脣齶裂 發病率為l‰，再發危險為4％。父為患者，後代發生率3％，母為患者，後代發生率l4％。脣裂時齶板完整，脣齶裂時有鼻翼、牙齒生長不全。嚴重齶裂可通至咽部，嚴重影響哺乳。產前診斷較困難，B型超聲只能發現明顯的脣齶裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。

3.聯體雙胎為單卵雙胎所獨有的畸形。B型超聲檢查有助於診斷。確診後應儘早終止妊娠，宜經陰道毀胎。足月妊娠時應音Ⅱ宮產。

輔助檢查

1.臨床經常使用的診斷方法和技術

（1） 超聲技術 因其應用方便且具有沒有創傷性一直應用於臨床診斷，並可提高羊膜腔穿刺術、臍帶穿刺術及絨毛吸取術的安全性和成功率，從而順利進行生化及遺傳學檢查；最近幾年三維超聲可以協助診斷胎兒畸形；

（2）胎兒鏡、胚胎鏡雖屬於有創傷性診斷技術，但能更直觀、準確地觀察胎兒或胚胎情況，且可進行宮腔內容物取樣診斷，甚至可進行宮內治療。

（3）TORCH等病原微生物感染的血清學檢測、孕婦血清AFP、乙酰膽鹼酯酶的檢測也可篩查先天畸形兒。

（4）羊膜腔穿刺術、臍帶穿刺術及絨毛吸取術

（5）生化檢查HCG 、AFP

2.聯合應用流式細胞儀與單克隆抗體技術 從孕婦外周血中尋找胎兒來源的細胞，再利用聚合酶鏈迴響反映技術進行基因診斷獲得成功，符合產前診斷的發展趨勢。

預防和治療

預防出生缺陷 應實施三級預防原則，即去除病因、早期診斷、延長生命。設立建設、健全圍生期保健，向社會廣泛宣傳優生知識，避免近親婚配或嚴重的遺傳病患者婚配，同時提倡適齡生育，加強遺傳諮詢和產前診斷，注意環境保護，減少各種環境緻畸因素的危害，可有效地降低各種先天畸形兒的出生率。對於無存活可能的先天畸形，如無腦兒、腦積水等，一經確診應行引產術終止妊娠，以母親免受損害為原則，分娩若有困難，必要時可行毀胎術；對於有存活機會且能經由過程手術矯正的先天畸形，儘量經陰道分娩。

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