唐氏篩查、無創、羊穿有什麼區別？

博士媽媽說：

懷孕之後的每一次檢查都是一個務必糾結的過程，選擇越多，糾結也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯合篩查等，每一種方法都有自己相應的適應證，禁忌證，以及優錯誤謬誤，沒有一種方法是完美的。

所以才會有糾結，所以才會有選擇障礙。為了讓大家減少選擇障礙，特地將“唐篩”，“無創”，“羊穿”比較如下，僅供參考。如果看了這篇文章還是優柔寡斷的話，你基本上是離“選擇障礙”不遠啦。

唐氏篩查

唐氏篩查望文生義就是在產前對唐氏綜合症胎兒檢查篩選，經由過程對孕婦血液抽取化驗，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息，經過專業的篩查軟件，篩查胎兒21三體綜合症的重要指標。從篩查結果可以判斷胎兒是不是存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。若篩查結果為高危需要進行進一步確診性檢查――羊膜穿刺檢查

。

在唐氏篩查方案中，有單獨的血清學篩查方案（Serum only），還有血清學篩查再加上超聲軟標誌物的聯合方案。例如“早唐"就是在早孕期抽取孕婦的外周血測定相應的指標，再測量胎兒的NT（nuchal translucency的縮寫,指的是頸項透明層），最終較量爭論出胎兒有染色體異常的風險。如果風險值超過設定的切割值（例如1/270），就被定義為高風險，醫生一樣平常會建議你進行羊膜腔穿刺。

低風險一樣平常不需要進行羊膜腔穿刺，但是請注意，低風險其實不是“沒風險”，只是說胎兒有染色體異常的風險小於普通人群，胎兒依然有一定的染色體異常的風險，只是風險比較小而已。

進行唐氏篩查的時間有2個時期懷孕的第11~13周+6天

稱之為孕早期篩查懷孕的第14~20周稱之為孕中期篩查。無論早中期一樣平常抽血後一週內孕婦即可拿到篩查結果如結果為高危也沒必要驚慌因為還要進一步經由過程絨毛活檢早期或羊水穿刺中期從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。

”唐篩“與”糖篩“的區別

”唐篩“與”糖篩“，聽上去似乎是一個詞，不過內容卻大不相同。這兩個詞分別代表了孕期中的兩種檢查，經常發現很多準媽媽把兩個搞混。”唐篩“是唐氏篩查的簡稱，而”糖篩“擇是妊娠期糖尿病篩查。

唐氏篩查的誤區

誤區一：唐氏篩查一定需要羊水穿刺，不安全

過去，利用羊水穿刺檢查法對唐氏綜合徵進行確認，切實其實有可能對孕婦和胎兒帶來一定的風險。有鑑於此，很多孕婦不願做檢查。然而目前最新的孕早期唐氏綜合徵篩查，只需B超檢查並抽取3ml靜脈血兩步即可，對胎兒及孕婦沒有創傷。

誤區二：準確率不高，做與不做都一樣

從篩查項目來講，與孕中期唐氏綜合徵篩查相比，孕早期血清指標結合B超可以或許得到更高的檢出率和準確率。根據國際多個產前診斷中心的大量病例研究發現，孕早期篩查的準確率可從目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，減少漏檢率，降低假陽性率。

誤區三：只能在懷孕15-20周才可做唐氏篩查

由於該遺傳疾病還沒有有效的預防和治療措施，唯一可以採取的方法就是早發現、早干涉干與。因此，目前最新的孕早期篩查更科學。

唐氏篩查的侷限性

1.對孕周有嚴格要求：早唐11-13周+6天，中唐14-20周；

2.僅針對21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵及神經管缺陷較量爭論患病風險，對於其他的染色體數目和結構異常無法給出具體的風險值；

3.預期的染色體異常檢出率為60-90%，假陽性率為3.5-8%（因篩查策略不同而異）；

4.篩查不等於確診，若篩查結果提示高風險，需進一步進行產前診斷，若提示低風險，不代表胎兒完全正常。

5.做NT需要最好的超聲設備和最高水平的超聲醫師，在我國真正獲得英國胎兒醫學基金會認證的醫生其實不多，所以這就是一個很大的限制。

除此而外，胎兒在子宮內的位置要是不好的話，是無法得到最佳的檢測平面，那NT的測量結果也會變得毫無意義。一樣平常來說，一個NT檢測需要至少20分鐘左右，因此NT檢測是無法大規模開展的早唐的主要的瓶頸。

唐氏篩查的適應症

所有單胎、雙胎妊娠孕婦均可以做早唐。但對於多胎（三胎妊娠或以上）孕婦或多胎一胎胎死宮內，此時可行NT檢查，但不做血清學篩查。對於高齡產婦也鼓動勉勵做早唐，因為NT檢測的意義不單單可以評估染色體異常的風險；

還可評估胎兒發生大結構畸形（如心臟畸形、隔疝等）、遺傳綜合徵等的風險。但需告知篩查並不是診斷，對於高齡產婦，即使早唐風險低危，仍需考慮行產前診斷。

35歲屬於年齡高風險階段，根據我國母嬰保健法規定，建議年齡大於35歲的孕婦直接進行產前診斷（例如羊水穿刺），以確診是不是懷上唐氏綜合症患兒。但這其實不代表35歲就不克不及做唐篩了，大齡產婦在充分認識唐篩的檢測價值後，仍然可以做唐篩。

無創性胎兒染色體非整倍體檢測（NIPT）

NIPT是經由過程採集孕婦外周血，提取遊離的來自胎兒的DNA，採用新一代高通量測序結合生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。

NIPT僅需抽取孕婦外周血，無需穿刺，對胎兒及孕婦沒有創傷；檢測時間在孕周12-24周都可；預期檢出率遠遠高於唐氏篩查：對21三體，18三體，13三體的檢出率均高於99%，假陽性率低於1%，一樣平常為0.05%左右，是屬於“高級篩查”。

NIPT的侷限性

1.僅針對21-三體綜合徵，18-三體綜合徵和13-三體綜合徵三種染色體疾病；

2.對其他染色體的數目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結構異常無法診斷；

3.價格一樣平常在2000-3000元，是唐氏篩查的10倍，做為篩查手段的一種，價格相對昂貴。（4）雖然檢出率很高，但是依然是產前篩查的一種技術手段，不克不及做為產前最終診斷。

NIPT的適應症

產前篩查（包括血清篩查，或超聲遺傳標識表記標幟物的篩查）臨界高風險孕婦（如風險率在1/270-1/1000）；有介入性產前診斷禁忌證者（先兆流產、發熱、出血傾向、感染未愈等）；珍貴兒妊娠，知情後拒絕介入性產前診斷的孕婦；

對介入性產前診斷極度焦慮的孕婦；無法預約到產前診斷的孕婦；35-40歲孕婦，拒絕有創的產前診斷;健康年輕孕婦，唐氏篩查高風險，在1/270-1/50之間；雙胎妊娠做無創DNA最好同時結合早孕期NT篩查結果。

以下情況不推薦無創性DNA檢查

唐氏篩查高風險大於1/50；產前B超檢測異常的孕婦，包括早孕頸項透明層厚度大於3.5mm, 早中孕超聲發現任何胎兒大結構異常，羊水量的異常；

嚴重的胎兒宮內生長受限等,三胎及以上妊娠,夫婦雙方之一有明確染色體結構或數目異常的孕婦；胎兒疑有微缺失綜合徵、其他染色體異常或基因病的孕婦；接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療、免疫治療的孕婦。

無創性胎兒染色體非整倍體檢測（NIPT）

經由過程羊膜腔穿刺術（羊穿）或絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術，獲取胎兒細胞，進行細胞培育種植提拔和染色體核型分析，其中應用最多的還是羊穿。羊穿能檢測所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常；是目前胎兒染色體疾病產前診斷的“金標準”。

羊穿的侷限性

1.一樣平常情況下，穿刺術是比較安全的，但仍存在個別穿刺失敗、引起流產、感染、羊水滲漏的風險，羊穿的總體胎兒流失率大約為0.5%；

2.細胞培育種植提拔存在個體差異，不克不及確保100%成功；

3.染色體檢測對於染色體微小結構改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環境和藥物導致的胎兒宮內發育異常；低比例嵌合以及母體汙染不克不及完全排除。

羊穿的適應症

母體年齡≥35歲；產前篩查提示胎兒染色體異常高風險；既往有胎兒染色體異常的不良孕產史；產前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦；夫婦一方為染色體異常攜帶者；孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者。近年有人主張將ICSI（胞漿內單精子注射）也列入羊穿指徵。

結論

早唐比中唐檢出率高

無創比唐篩檢出率高

羊穿的檢出率最高

篩查低風險其實不意味著沒有風險

篩查高風險羊穿後絕大多數結果是正常的

唐篩除能篩查21三體，18三體，13三體異常外，還能額外篩查出部分的性染色體異常和染色體結構異常，以及神經管缺陷

無創篩查陽性，依然需要進行羊穿確診

篩查無風險，羊穿有比較低的，可控的，可接受的風險

PS:

看完了？還是沒看懂？

哎，我不是你的菜！

看完了還是糾結？

好吧，你就別做決定了，讓你老公或讓你媽做決定吧！

在不計其數的各色商品中快速選出自己喜歡或者需要的商品對女人來說小菜一碟！與之相比，不同的唐氏篩查方案的選擇簡直就是小菜一碟！可為何還是會這麼糾結呢？

好吧，我有選擇困難症……

本文收拾整頓自微信公眾號段濤大夫（ID:Dr_Duan_Tao）

編輯|小尼