新生兒初步確認患有苯丙酮尿症，求幫助

健康諮詢描述： 寶寶出生三天後取腳跟末梢血進行化驗檢查，半月後被告知苯丙酮尿症值偏高，請問下這種病是什麼因素造成的，若複查還是偏高那該怎麼辦？

病情分析：
苯丙酮尿症屬於常染色體隱形遺傳性疾病，由於苯丙氨酸羥化酶基因突變導致苯丙氨酸在體內蓄積導致疾病。主要影響患兒的智力發育，皮膚白細膩，頭髮黃，鼠尿味，
指導意見：
治療主要是低苯丙氨酸飲食治療至少持續到青春期避免苯丙酸堆積引起的神經損害，同時定期複查血苯丙酸值，

病情分析：
：你好，苯丙酮尿症是由於缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨後生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現先天性痴呆。這是一個先天性遺傳性疾病，需要終生服用低苯丙氨酸的。
指導意見：

：建議帶寶寶去複查下血清苯丙氨酸，如確診，應儘早給予治療。平時飲食一定注意，必免辛辣食物，

病情分析：
苯丙氨酸酮尿症是由於苯丙氨酸代謝中酶缺陷使不能轉變為酪氨酸，從而蓄積從尿中大量排出。常表現為智力低下，抽搐等
指導意見：
建議到正規醫院檢查血苯丙氨酸明確診斷，同時給予治療，如低苯氨酸飲食，早發現，早治療可有效治療。
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注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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