貓叫綜合徵是什麼？

健康諮詢描述： 我兒子剛生下來的時候醫生就一直在旁邊討論說我兒子的哭聲太小了，聽起來特別像貓叫，後來醫生建議我給孩子做一次詳細的檢查，結果檢查結果顯示我的兒子生下來就患有貓叫綜合徵，我內心實在是接受不了，很想知道這個病的發病率為多少。

想得到怎樣的幫助：貓叫綜合徵是什麼？

“貓叫綜合症”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見.患兒一般表現為生長髮育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,並有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特徵是哭聲類似貓叫.據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關.
據臨床觀察,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,並伴生較多毛髮,口腔中上齶也較高.此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合症”的新生兒,目前尚無理想的治療手段,只能對症治療.許多環境因素能夠引起染色體斷裂.接觸大劑量粘合劑,油漆；一定劑量的X―射線,一般說來,這種斷裂的出現是暫時性的,經過一定時間可以恢復,不會引起遺傳問題.然而,在懷孕前後有可能對胎兒造成危害.另外病毒感染也是一個嚴重問題.染色體結構變異包括缺失,重複,倒位和易位四種類型.染色體結構變異最早是在果蠅中發現的.遺傳學家們在1917年發現染色體缺失,1919年發現染色體重複,1923年發現染色體易位,1926年發現染色體倒位.人們在果蠅幼蟲唾腺染色體上,對各種染色體結構變異進行了詳細的遺傳學研究.

指導意見：貓叫綜合徵是由於第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合徵又稱5號染色體短臂缺失綜合徵為最典型的染色體缺失綜合徵之一，發生率為十萬分之一，在國內外均很少見。患兒一般表現為生長髮育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，並有嚴重的智能障礙。
據稱，病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致，也可能與腦損害有關，典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。小兒貓叫綜合徵是一出生就有的得了這個病孩子會智力低下身體長得很小建議儘快帶孩子去治療平時多帶孩子做一些比較益智的活動。

你好，“貓叫綜合症”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發生率為十萬分之一，在國內外均很少見。患兒一般表現為生長髮育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，並有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特徵是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合症”因此而得名。
頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻樑寬，小下頜，偶見脣齶裂，錯咬合，耳位低，發育不良，頸短。
神經系統
新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發育遲緩，如2歲後才能坐穩，4歲後才能獨立走路，成人期後多動及破壞性行為。
以上是對“貓叫綜合徵是什麼？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

唐氏綜合徵是一種染色體異常的疾病，又稱為先天愚型或21三體綜合徵，通過早期干預，可以和正常人一樣學習生活和工作。早期的養育護理有助於患者的發育。治療主要在於智能訓練，運動功能鍛鍊，防止併發症。
可以用五行四維療法，根據五行所屬及其生克乘侮規律推斷病情，即首先準確判斷唐氏綜合症的症狀，綜合分析它的病因， 從整體上對唐氏綜合症,智力低下,語言障礙的孩子進行調理，然後針對治療過程中各個階段的不同病症而對症下藥制定相應的治療方案。通過中醫以及超聲波穴位治療可主動激活和誘導患者處於“休眠”狀態的神經細胞，有效改善神經分化發育障礙和循環障礙。此法可以有效改善生活質量。 建議經濟條件允許下堅持治療。

常染色體結構異常：　主要類型有：部位臂缺失；部分臂重複及各種各樣的易位……等。 　
（1）5P-綜合症：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合徵”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。
（2）4P-綜合徵：類似5P-綜合症，但常更為加重，還可呈尿道下裂，齶裂、嚴重的精神及運動障礙，癲癇發作等，屬少見病例。（3）18P-綜合徵偶有成活者。　
（4）染色體斷裂綜合徵：可見大量染色體斷裂，多由於範可尼（Fanconi）綜合徵與Bloom綜合徵。　
（5）脆性X染色體綜合徵：在病理情況下，某些染色體斷裂發生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養基中培養後，在Xq27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性症狀較輕，約1/3表現為輕度智力障礙。
（6）費城染色體（Ph'）：因首見於美國費城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數急性白血病中偶可見到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認確實具有恆定變化的染色體變異。

問題分析：
“貓叫綜合症”是一種染色體短臂畸形發生率為十萬分之一，在國內外均很少見患兒，一般表現為生長髮育遲緩頭、央部畸形哭聲奇特、皮紋改變等特點，並有智能障礙。而其最明顯的特徵是哭聲類似貓叫。據稱病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致也可能與腦損害有關。
臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特徵，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻樑及低位小耳等，生長落後及嚴重智力低下。患有“貓叫綜合症的新生兒先天愚型目前尚無理想的治療手段如果有這些表現建議去醫院檢查一下。

染色體遺傳病包括常染色體數目變異：21三體、13三體、18三體――致死疾病，死亡率依次遞增。結構改變：貓叫綜合徵Williams綜合徵（常呈現精靈面孔）。性染色體數目變異：性腺發育不良（45，XO），XYY綜合徵，Klinefelter綜合徵（47，XXY），超雌（47，XXX）等。
人類第9號染色體異染色質區倒位(inv(9))及增長(9qh+)的發生率依種族而有差異性，且因其攜帶者之外表多無異常，一直被視為染色體的正常多型性。就是說，一般情況下不產生畸形。但可能與以後的一些慢性病有關。你孩子是一種比較常見的染色體異常，有些會引起閉經或者月經不規律,生殖器和乳房發育不良。目前沒有有效的治療方法。一般性功能和生育功能是正常的。只能夠針對症狀治療。
以上是對“貓叫綜合徵是什麼？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

相關問題