苯丙酮尿症能活多大?

健康諮詢描述： 我家侄子現在4歲了，反映很遲鈍，智力比同齡孩子低，不會說話，個子也偏小，頭髮看起來有點發黃的感覺，皮膚也泛黃，有時還會有抽搐的現在，到醫院檢查，醫生說是苯丙酮尿症，需要治療。

想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿症能活多大?

病情分析：
苯丙酮尿症(PKU)是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃，皮膚和虹膜色淺，患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合併有溼疹，嘔吐，腹瀉等。
本病分為典型和BH4缺乏型兩類：
①典型PKU是由於患兒肝細胞缺乏PAH，部分將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此苯丙氨酸在血，腦脊液，各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時經旁路代謝產生大量的苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸和對羥基苯乙酸，並從尿中排出。由於酪氨酸生成減少，致使甲狀腺素，腎上腺素和黑色素等合成不足，而蓄積的高濃度的苯丙按散及其旁路代謝產物導致細胞受損。
②BH4缺乏型是由於GTP―CH、PTPS或DHPR等任何一種酶缺乏所導致，BH4是苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶，BH4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能轉變成多巴胺，色氨酸不能轉變成5―羥色胺，5―羥色胺均勻為重要的神經遞質，其缺乏可加重神經系統的損害，故BH4缺乏型PKU的臨床症狀更重，治療亦不易。
本病絕大多數為典型PKU，約10％~15%左右為BH4缺乏型
指導意見：

診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
低苯丙氨酸飲食
主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者，由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類，蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25―30mg/（kg.d），4歲以上約10―30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。
2,BH4,5―羥色胺和L―DOPA
主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。
生活護理：
本病為少數可治性遺傳性代謝病之一，神經系統損傷經飲食控制治療後可逆轉，但智能發育落後難以轉變，應力求早期診斷治療，以避免神經系統的不可逆損傷。苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4，多巴，5-羥色胺，葉酸等。

這個疾病對智力會有影響，孩子需要確定，是否為苯丙酮尿症，複查確認的機率還是算比較高。
如果一旦確認為此病，需要立即治療，最主要就是飲食治療和藥物治療，這個疾病越早治療效果越好。
主要需要注意的是：
1,低苯丙氨酸飲食
主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者，由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類，蔬菜，水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25―30mg/（kg.d），4歲以上約10―30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。

病情分析：
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少，一般會在3-6個月的時候出現症狀。
指導意見：
診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。1,低苯丙氨酸飲食
主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類，蔬菜，水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25―30mg/（kg.d），4歲以上約10―30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。2,BH4,5―羥色胺和L―DOPA，主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。
以上是對“苯丙酮尿症能活多大?”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

指導意見：
這是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。屬常染色體隱性遺傳
如果現在已經確診，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
1,低苯丙氨酸飲食
主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類，蔬菜，水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25―30mg/（kg.d），4歲以上約10―30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後
建議你儘快帶孩子到醫院在醫生的指導下餵養孩子，治的越早對孩子的的智力影響也越小。

應儘早積極治療，主要是飲食療法。開始治療年齡愈小，效果愈好。若血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）可確診。
應開始低苯丙氨酸飲食，由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時也可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類，蔬菜，水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25―30mg/（kg.d），4歲以上約10―30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。

苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。
本病屬常染色體隱性遺傳。
指導意見：
診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
1,低苯丙氨酸飲食
主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類，蔬菜，水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25―30mg/（kg.d），4歲以上約10―30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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