苯丙酮尿症有哪些臨床表現？

健康諮詢描述： 我家孩子上個月發高燒，病好之後，就整天一聲不吭的，什麼都不愛去玩，而且身體上還有一種說不出的淡淡的，奇怪的味道，去醫院檢查，說是得了苯丙酮尿症，我非常擔心，來請教一下這種病有怎樣的表現。

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苯丙酮尿症是體內先天性缺少一種酶，而該物質對神經系統發育至關重要。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。大部分苯丙酮尿症病人屬慢性起病，工作的積極性和工作能力下降、學生學習成績下降，對人冷淡，與人疏遠，對外界事物不感興趣，對家人不知關心照顧，生活懶散，敏感多疑，性格改變等。部分病人可有失眠、頭痛、頭暈、無力、情緒不穩等不適感及神經症症狀。避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，儘早治療。對有本病家族史孕婦，必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。

苯丙酮尿症的臨床症狀，可表現為：由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味是苯丙酮尿症的主要特徵。有這些症狀應及時檢查，檢查的注意事項有尿液一定要新鮮，尿中若含酚類藥物及氯丙嗪，也可與氯化鐵結合顯色，試驗前應停用此類藥物，膽紅素也可造成假陽性，大多數苯丙酮尿患者可以出現陽性，但約有一半的病例會漏檢，這樣就會延誤患者的病情，錯過最佳治療時機造成嚴重後果。

苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，是苯丙氨酸的代謝障礙，是先天遺傳性疾病。苯丙酮尿症如不及時治療又可引起抑鬱症，以顯著而持久的心境低落為主要臨床特徵，是心境障礙的主要類型。臨床可見心境低落與其處境不相稱，情緒的消沉可以從悶悶不樂到悲痛欲絕，自卑抑鬱，甚至悲觀厭世，可有自殺企圖或行為甚至發生木僵，部分病例有明顯的焦慮和運動性激越，嚴重者可出現幻覺、妄想等精神病性症狀。低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。BH4、5-羥色胺和L-DOPA主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。
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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床上多表現為突然興奮、衝動，言語凌亂，行為紊亂，片斷幻覺和妄想，如未獲得及時治療，疾病症狀給患者帶來極大痛苦，患者日常學習、工作、生活能力受損，學生因學習能力下降而退學、休學，成人因工作能力受損而失去工作，對家人不知關心照顧，不能承擔家庭的責任。診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。

苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝中，酶缺陷所致。因患兒尿液中排出，大量苯丙酮酸等代謝物而得名。最終導致夏爾智能發育落後。一般是父母有無親緣關係和陽性家族史。可以對有苯丙酮尿症家族史的父母，必須採用DNA分析或羊水中蝶呤等方法，對其攤兒進行產前診斷。如果寶寶是這種疾病需要治療，應及早開始飲食治療，對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，為幼兒添加輔食時應以澱粉類，蔬菜和隨國等低蛋白食物為主，是測定苯丙氨酸濃度保持在0.12-0.6毫摩爾/每升。臨床主要可表現為皮膚常乾燥，易有溼疹和皮膚劃痕症。

苯丙酮尿症篩查是新生兒篩查的一項重要檢查。苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。主要表現：由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味（或鼠氣味）。本病屬常染色體隱性遺傳。這種病是體內先天性缺少一種酶，而該物質對神經系統發育至關重要，如果從新生兒起就補充這種酶就可以避免神經系統發育不全，等神經系統發育完全時可以停止補充。建議到正規專業醫院進行系統治療，必須從型用藥，年齡越大治癒的機率越小。

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