分類:兒科

健康諮詢描述: 我寶寶快一歲了,之前產檢的時候唐氏篩查是高危,但是我們還是把他生下來了,剛出生的時候看起來一切都是正常的我們還在慶幸,可誰知現在大點了卻表現出一些不正常,比如現在還不會喊爸爸媽媽,而且還不會走路,整張臉看起來也很不協調,雙眼的距離也很寬,就帶到醫院去看,結果醫生說是唐氏兒。

想得到怎樣的幫助:唐氏兒有什麼症狀?

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。臨床表現
1.患兒具明顯的特殊面容體徵,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現嗜睡和餵養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

唐氏綜合症或稱21三體,國內又稱為先天愚型,是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為:患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻樑扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。
另外,本病是一種常見的染色體病。主要表現為嚴重的智力障礙,而且還伴有其他嚴重的先天畸形(先天性心臟病,聽力,視力障礙等)。患者生活不能自理,給家庭和社會帶來沉重的精神負擔和經濟負擔。大量研究資料顯示,環境汙染、病毒感染、細胞老化、輻射及接觸有害物質、飲酒以及吸菸等是產生唐氏兒的重要誘因。

唐氏兒臨床表現為:患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻樑扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地,很少有人種差異。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000,唐氏綜合症約為1/750,絕大多數病人屬隨機發生,但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高,一般母親年齡35歲以上,該患兒的出生率可高達1/350。 以往這類疾病的產前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查,而這些方法因費時長,費用高,操作麻煩,故只能侷限於部分高危孕婦。另椐統計約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦中,這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群,因此從優生的角度對其進行產前診斷同樣不能忽視。
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