苯丙酮尿症特質的麵條粉是什麼？

健康諮詢描述： 我的兒子現在已經出生8個月了，長出來的頭髮汗毛髮黃，皮膚特別白，全身和尿液有鼠臭味，身上老長溼疹。在剛出身的時候檢查沒有什麼問題，突然就這樣了，帶去醫院檢查說是得了苯丙酮尿症。

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苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，一般來講新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。一般第一次高的情況有很多，可能是受母體影響或者飲食等因素都會使新生兒指標偏高，如果第二次正常的，一般問題不大，不放心的話可以做個第三次複查。47天沒有症狀的，未經治療的患兒3～4個月後會出現智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。得了苯丙酮尿症一般來說為了滿足生長髮育的需要在每日所必須的蛋白質裡80%要靠人工製作的特殊營養食物供給此類食物有：無（或者低）苯丙氨酸營養粉、奶粉、蛋白粉；苯丙酮尿症專用的低苯丙氨酸。

苯丙酮尿症的症狀：腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質異位，樹突分支和突觸棘的數量減少。髓鞘生成障礙，伴膠質細胞增生，海綿樣變性。此外黑質和藍斑的色素減少。此病最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常，在生後數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發育落後，生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩，語言發育障礙尤甚，近半數合併有癲癇發作，其中約1/3為嬰兒痙攣症，多在生後18個月以前出現。約80%有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等。吃苯丙酮尿症特製的麵條粉可緩解苯丙酮尿症的症狀。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰幼兒可餵給特製的低苯丙氨酸麵粉製品,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,苯丙酮尿症的麵粉製品含有百分之八十特殊成分對治療苯丙酮尿症十分有好處，得病輕的可以治癒。
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早期可有神經行為異常,如興奮不安,多動或嗜睡,萎靡,少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥（約25％）,繼之智能發育落後日漸明顯,80％有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低,嗜睡,驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡.因黑色素合成不足,在生後數月毛髮,皮膚和虹膜色澤變淺.皮膚乾燥,有的常伴溼疹,低苯丙氨酸飲食，主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。

為避免神經系統的不可你損傷.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,飲食療法.適用於血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg /（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後.可餵給特製的低苯丙氨酸麵粉食品,後來可以添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。

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