苯丙酮尿症遺傳方式是什麼？怎麼避免？

健康諮詢描述： 我老公的家族有苯丙酮尿症的家族史，老公的哥哥患有苯丙酮尿症，在很小的時候就夭折了。我老公的小侄子也患有這個病，我們擔心自己以後要小孩也會遺傳這種病。想諮詢一下，苯丙酮尿症的遺傳方式，我們孩子遺傳的概率。

想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿症遺傳方式是什麼？怎麼避免？

問題分析：苯丙酮尿症是一種先天性氨基酸代謝障礙性疾病,患有此症的患兒體內苯丙氨酸不能正常地轉化酪氨酸而使尿中出現苯丙酮酸。本病是一種常染色體隱性遺傳病,病變基因位於12號染色體長臂.由於是一種隱性遺傳病,所以父母可能表現為正常,但是染色體變異是肯定存在的,常染色體隱性遺傳病的遺傳機率大概是1/4,所以很多患有苯丙酮尿症的患兒既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹.本病的危害主要在於影響神經系統發育,主要治療方法是限制苯丙氨酸攝入。
指導意見：

根據你的描述建議對你老公進行DNA分析，判斷是否攜帶此基因。若攜帶此基因，則懷孕期間進行產檢，以防孩子遺傳此病。

問題分析：苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝中酶缺陷所致因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝差物而得名。最終導致夏爾智能發育落後。一般是父母有無親緣關係和陽性家族史。
指導意見：可以對有本病家族史的父母必須採用DNA分析或羊水中蝶呤等方法對其攤兒進行產前診斷。如果寶寶是這種疾病需要治療應及早開始飲食治療對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，為幼兒添加輔食時應以澱粉類，蔬菜和隨國等低蛋白食物為主，是測定苯丙氨酸濃度保持在0.12-0.6毫摩爾/每升。

病情分析：指導意見：
由於缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨後生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現先天性痴呆。
若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的基因，既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的異常基因的雜合子，但因只帶有1個異常基因，所以不發病。母親懷孕時父母同時將各自的異常基因傳給了胎兒，胎兒帶有2個異常基因，既純合子，既可導致發病，所以說這是一種隱性遺傳代謝病。風險是有的。
（一）經典性PKU、中度高苯丙氨酸血癥和輕度高苯丙氨酸血癥的治療：這3種類型是由於苯丙氨酸羥化酶本身異常導致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物，故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由於普通食物，尤其是含蛋白質較高的食物，如肉、魚、蝦、蛋及豆製品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一，必須滿足其生長髮育的需要，體內苯丙氨酸過低也可導致疾病。因此，患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長髮育所需量之間。有研究發現PKU患者的發育商（DQ）或智商（IQ）與患者在治療過程中的血苯丙氨酸水平呈反相關關係，血苯丙氨酸的要求濃度隨著年齡的增長而不同，一般要求血苯丙氨酸維持範圍為：0～3歲120～240mmol/L；3～8歲180～360mmol/L；8～13歲180～480mmol/L；13～18歲180～600mmol/L；>18歲180～900mmol/L。定期複查血苯丙氨酸濃度，根據苯丙氨酸濃度是否在合適的範圍，調整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。出生後1個月內接受治療者多數可以不出現智力損害，治療越晚，對腦的損傷越明顯。因此，患兒一旦確診，應立即給予治療，治療越早，預後越好。
以上是對“苯丙酮尿症遺傳方式是什麼？怎麼避免？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

問題分析：
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。其發病主要是通過遺傳，但並不代表後天不會發病。
指導意見：建議你根據寶寶的實際情況考慮是否需要去醫院進行詳細檢查，以便明確診斷，儘早處理。

指導意見：
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
指導意見：剛剛出生的寶寶，如果進行檢查，出現苯丙酮尿症陰性正常的情況，以後應該是不會出現苯丙酮尿症的情況的，不必擔心。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

相關問題