什麼原因會導致非典型苯丙酮尿症？

健康諮詢描述： 我的寶寶最近總是不明原因的哭鬧，而且尿液的氣味很難聞，昨天我帶他去醫院做了個檢查，結果說是非典型苯丙酮尿症，我和老公都急壞了，打算再帶他去兒研所再做一個詳細的檢查，我想了解一下這種病的誘因和治療方法。

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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病、是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷、使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸、導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出．臨床主要表現為智能低下、驚厥發作和色素減少．出生時患兒正嘗隨著進奶以後、一般在3―6個月時、即可出現症狀、1歲時症狀明顯．診斷一旦明確、應儘早給予積極治療、主要是飲食療法．開始治療的年齡愈小、效果愈好．

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種、由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致。早期可有神經行為異嘗如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高、腱反射亢進、出現驚厥（約25％）、繼之智能發育落後日漸明顯、80％有腦電圖異常．BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重、常見肌張力減低、嗜睡、驚厥。
而飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷．對於非典型苯丙酮尿症的治療目前是飲食治療為主，還應補充多種神經介質、如BH4、多種神經介質、如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等．

新生兒四病篩查是苯丙酮尿症、甲狀腺功能低下、腎上腺皮質增生症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症。頭髮發黃、皮膚色淺、智力發育落後、身體散發有鼠尿樣難聞的氣味―這就是苯丙酮尿症的典型症狀。這種疾病發病率約萬分之一，屬於一種常染色體隱性遺傳性疾病。診斷一旦明確、應儘早給予積極治療、主要是飲食療法．開始治療的年齡愈小、效果愈好。
低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1．22mmol/L（20mg/dl）的患者．由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸、完全缺乏時亦可導致神經系統損害、因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉、到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主．對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外、還應補充多種神經介質、如BH4、多種神經介質、如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等．
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苯丙酮尿症(PKU)最主要的危害是神經系統損害.未經治療的患兒初生時正常在生後數月內可能早期出現嘔吐煩躁易激惹及程度不同的發育落後，生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩語言發現障礙尤甚，近半數合併有癲癇發作，其中約1/3為嬰兒痙攣症多在生後18個月以前出現.
絕大多數患兒有抑鬱多動孤獨症傾向等精神行為異常，如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下.你也不要過分擔心，如果有什麼異常表現一定要先到醫院看看經過醫生檢查後做出正確的判斷不要耽誤孩子的病情.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代謝性異常疾病的一種，屬常染色體隱形遺傳。由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。本病其發病率隨種族而異，我國1/16500。 苯丙氨酸及其酮酸蓄積可引起中樞神經系統的損傷。
而神經系統異常體徵不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

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