苯丙酮尿症患者的生活要注意什麼？

健康諮詢描述： 我女兒被查出是苯丙酮尿症患者，大家都勸我不要著急，可我能不急嘛，因為我聽說這個病挺可怕的，她還那麼小，求求大家幫幫我，我想知道像我女兒的這種情況在平時日常生活的注意事項和飲食禁忌。

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苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸。導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。這種病雖然比較可怕，但是是完全可以預防和治療的，只要堅持低苯丙氨酸飲食，直到青春期後，就可以避免智能低下的發生。這個病要求診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。可以繼續給予特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸的控制一定要遵醫囑嚴格掌握。維持血中苯丙氨酸濃度在0.12-0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少,一般會在3-6個月的時候出現症狀.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.年齡越小治療的效果就越好.低苯丙氨酸飲食，主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後.　　

PKU（苯丙酮尿症）是一種代謝性遺傳性疾病,但本病也是少數可治性遺傳性代謝病之一,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷.。如果不加治療，會引起智力遲鈍。幸運的是，目前通過常規的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷並加以治療，確保智力發育正常。由於酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿症患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，3到6個月時他們就開始對周圍的環境不感興趣，到1歲時，他們的發育就明顯遲緩。那些未經治療、中樞神經已經受損的苯丙酮尿症患兒常常易怒、焦躁不安並具有破壞性。飲食療法需在醫師和營養師的指導下進行，最好由營養師根據醫師的處方定製食譜。年長兒除服用治療奶粉外，應以低Phe的薯類，澱粉為主食，儘量多吃新鮮蔬菜、水果，幾乎不含Phe的特製澱粉、砂糖類、油脂可補充不足的熱卡。
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苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。 苯丙酮尿症患者飲食上要多吃新鮮的蔬菜和水果，多吃低蛋白的食物，多吃一些粗糧，少吃含糖分高的食物，不宜多吃辛辣的刺激性的食物，少吃肥膩厚味的食物，忌菸酒。肉類可以適當食用，但要有一定的選擇性，可以少吃些魚肉、雞肉等脂肪含量低的肉類。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，導致病兒尿中排出大量苯丙氨酸等代謝物。以神經系統症狀為主，如果頭圍小，智能發育落後，行為異常等。嬰兒患者以氨基酸混合物作為主要成分的治療奶粉，其蛋白質營養價值較天然蛋白質差，因此，在血Phe濃度控制在理想範圍的前提下，應儘可能地攝入各種天然蛋白，注意全方位的營養維持。治療奶粉即使是標準的調乳濃度（15%），其滲透壓也較體液為高。乳兒期特別是新生兒治療奶粉的調乳濃度不能過高，同時強調兩次奶之間喂水，以補充充足的水分。有部分患者對治療奶粉中的氨基酸特有的味道難以耐受，可考慮將治療奶粉加入桔汁、橙汁、蘋果汁中飲用。

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