治療苯丙酮尿症的方法是什麼？

健康諮詢描述： 我小孩做足底抽血篩查檢查後，醫院通知我帶小孩去醫院複查，醫生說苯丙酮尿症檢查顯陽性，說有可能是由於小孩治療黃疸的時候注射小兒複方氨基酸引起的，但是需要確診。已經去複查了，但是結果沒那麼快出來。

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苯丙酮尿症是由於體內苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，苯丙氨酸羥化酶發揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導致苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，從而導致苯丙氨酸及其旁路代謝產物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，引起腦損傷而發病。
苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的苯丙酮尿症患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。只要堅持低苯丙氨酸飲食，直到青春期後，就可以避免智能低下的發生。這個病主要是飲食療法。可以給予特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸的控制一定要遵醫囑嚴格掌握。維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。

遺傳因素，如父母智力低下，父母有近親結婚或父母染以體異常，父母患有某些代謝性疾病，如苯丙酮尿症，父代可將先天智力缺陷傳給子代，造成小兒智力低下，若父母有一方智力低力或兩方均智力低下，他們所生的子女中弱智的發生率高達77-96%。圍產期的各種因素，分娩難產，產程過長，各種原因而致腦損傷，缺血缺氧腦病，均可使腦發育受到障礙而造成弱智。小兒由於不會說話，一般情況下難以早期發現其是否弱智。但如果掌握了以下小兒弱智的徵候特點，即可早期發現並予以疏導。平時要注意控制飲食，以水果蔬菜為主，積極配合醫院治療。
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苯丙酮尿症是為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。只要堅持低苯丙氨酸飲食，直到青春期後，就可以避免智能低下的發生。最佳治療方法就是飲食控制，加上積極配合醫院治療，不要產生抵抗心理。對嬰兒可以給予特製的低苯丙氨酸奶粉，但到幼兒期之後一定要使用一些低蛋白的食物。1週歲之前，要使用低苯丙氨酸的奶粉，到幼兒期時，飲食要以澱粉，蔬菜，水果為主，注意蛋白類一定要少吃。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。為提升智力低下診療效果，BNP數字生物神經修復技術，制定適合於患者的診療方法，以生物技術為核心進行根源性治療，同時結合中醫調理及心理、行為干預指導，採用全新中西醫結合模式治療智力低下，達到疾病診療的最佳效果。BNP數字生物神經修復技術憑藉極高的臨床有效治療率獲得廣大智力低下患兒家長的一致推薦，同時也受到國內外醫學專家推崇。但最有效的治療方法還是飲食方面的控制，多吃蔬菜水果，嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉。

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