苯丙酮尿症能活多久呢？

健康諮詢描述： 我姐姐的兒子今年4歲了，犯有苯丙酮尿症。神經發育不好，痴痴呆呆的，智力也底下。我姐姐自從有了這個孩子，就一直在家照顧他。醫生說這個苯丙酮尿症的孩子壽命不是很長。

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苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.
由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合併有溼疹,嘔吐,腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷。對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外,還應補充多種神經介質。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。
而且低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。

苯丙酮尿症指智慧明顯低於一般水平，一般患者個體內的遺傳（基因）系統都存在異常。在成長期間（即十八歲前）在適應行為方面有缺陷。智障兒童則是指具有這種缺陷的兒童最好讓患兒與正常兒一起照管，這樣比分開照管更有益。訓練日常生活技能和言語功能以及簡單的文化學習採用甲狀腺激素替代或苯丙酮尿症特殊飲食療法，改善其智力水平。社會心理文化原因造成的MR，改變環境條件，讓其生活在友好和睦的家庭中，加強教養，則可使其智力取得圈套進步。建議你到當地正規的三甲醫院進行檢查，大夫會根據你的具體情況對症治療，這樣治療效果會比較好，收費也比較公正合理。
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苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。
由於苯丙氨酸羥化酶本身異常導致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物，故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由於普通食物，尤其是含蛋白質較高的食物，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一，必須滿足其生長髮育的需要，體內苯丙氨酸過低也可導致疾病。

本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,神經系統損傷經飲食控制治療後可逆轉,但智能發育落後難以轉變,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可逆損傷.苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷.
對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外,還應補充多種神經介質,如BH4,多巴,5-羥色胺,葉酸等。平時別嚇著孩子，別感冒發燒別磕著碰著。吃飯要注意（小兒脾常不足，內傷積滯，水聚為痰，痰阻經絡，上你竅道，阻滯臟腑氣機升降之道，只是陰陽之氣不相順接，清陽被蒙，陰而作癇）稍大一些體質強了就能好點。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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