唐氏綜合症有什麼症狀？

健康諮詢描述： 我的寶寶快六個月了，但是感覺和其他孩子有點區別，到現在還不認識人，叫他名字也沒反應，哭聲也和同齡孩子不一樣。感覺不對，我們去醫院給孩子做了個檢查，醫生竟然說我孩子是唐氏綜合症。

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唐氏綜合症患兒具明顯的特殊面容體徵指導意見：患兒一般智力低下，頭小而圓，鼻樑低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸於口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗，指趾短，指內彎，小指褶紋一節，通貫手；拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，希望我的回覆對你有所幫助。建議您帶著孩子到醫院小兒科就診，做一個詳細的檢查，要及時通過染色體檢查才能確定以免耽誤病情，祝您的孩子早日健康。

患唐氏綜合症的孩子大多有嚴重智能障礙，並伴有其他併發症，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。唐氏寶寶生活不能自理，唐氏寶寶壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。
唐氏綜合症的發病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏寶寶出生。唐氏寶寶由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，終生無法治癒，給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。據統計，在國內平均每位唐氏寶寶帶給家庭和社會20萬元經濟負擔；在國外，這個數字是50萬美元，唐氏篩查能夠計算出生唐氏寶寶的危險係數，是防止悲劇出現的有效方法。

問題分析：
唐氏綜合症或稱21三體，又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻樑扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。病因是：1、遺傳因素；2、妊娠後期階段的致病因素，妊娠毒血症，易發生胎盤栓塞以及臍血管供血不足，影響胎兒腦組織供氧。胎盤或臍帶異常，導致胎兒血氧過低或缺血。3、產後因素，高膽紅素血癥，如新生兒溶血癥造成核黃疽，腦組織神經組織線粒體的氧化磷酸化的解偶聯作用發生障礙，腦神經組織能量產生不足而變性壞死，造成小兒唐氏綜合症。
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病情分析：21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。
1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內眥贅皮，鼻樑低平，外耳小，硬齶窄，舌常伸出口外，流涎較多。
2.智能低下：最突出、最嚴重表現，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。
3.語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發生率高，1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。

唐氏綜合徵寶寶可以通過身體上的很多特徵來識別，不過，這些特徵不一定在每一個寶寶身上都會上完全表現出來。唐氏綜合徵寶寶的特徵包括：
1.眼距寬，鼻樑低平，眼裂（即上下眼瞼之間的距離）小，眼外側上斜，虹膜上有明顯的布拉什菲爾德斑（小的、白色的、新月狀）。
2. 單手或雙手通貫掌紋，手掌寬，手指短粗。
3.頭部長度較常人短，面部起伏不明顯，鼻眼較低平。外耳小，位置低，頭圍小，脖子短。
4. 社交智力異常，身體發育和性發育延遲。
5. 先天性心臟畸形的發生率高（35%～50%），唐氏綜合徵寶寶需要在出生後的兩個月內做超聲心動。

問題分析：唐氏綜合徵是常染色體病，是由於生殖細胞在減數分裂形成配子即精子或卵子，或是受精卵在有絲分裂時發生21號染色體不分離，胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體，也稱21一三體綜合徵或先天愚型。患者主要特徵為智能落後，表情呆滯，眼裂小，眼距寬等特殊面容，生長髮育也遲緩，有的伴有先天性心臟病，消化道畸形等等
指導意見：目前本病尚無有效治療方法，只是針對患兒做長期耐心的訓練與教育，產前可以做染色體檢查進行產前診斷，高齡，高危孕婦風險率高，可能與生殖細胞老化有關

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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