苯丙酮尿症的複查率高嗎？

健康諮詢描述： 我孫女上個月前臉上長了幾個小紅點，頭皮上面也有小疙瘩，她老是去抓，抓破了流膿，天天哭鬧。然後帶她去醫院檢查，醫生說是可能是苯丙酮尿症，給開了一些藥吃，讓吃完後去複查。回家吃了藥以後症狀消失了，現在想再帶寶寶去醫院複查看看。

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苯丙酮尿症(PKU)是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等。一般來說,足跟血查苯丙氨酸含量大於0.24mm0L/L（4mg/dl），需複查血清苯丙氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06一0.18mm0l/l,若患有苯丙酮尿症的患兒.苯丙氨酸可高達1.2mm0l/l以上。遵醫囑複查,如確診後應儘早給予積極治療。血清檢測準確性較高。

既然醫生讓寶寶複查，說明沒有最後診斷是苯丙酮尿症。第二次篩查結果，現在誰也不能判斷。苯丙酮尿症是是一種遺傳代謝病，由於體內苯丙氨酸代謝異常引起的。診斷清楚後，還有分型，根據分型採取針對的治療措施。到醫院看看，檢查明確一下，看看是什麼情況，如果有苯丙酮尿症的話，需要採取針對性的低苯丙氨酸水解蛋白飲食治療措施，避免耽誤病情。有可能會確診的。
而診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好，請儘早去醫院檢查確認並給予治療,以減少智力殘疾概率。

苯丙酮尿症是隱性遺傳性疾病，也就是說父母雙方都攜帶一個苯丙酮尿症基因，在父母身上是不發病的。你的孩子出生時採血查出苯丙酮尿症，就一定要遵醫囑去複查，以明確是否存在苯丙酮尿症。如果確診是苯丙酮尿症就要積極堅持食物治療。
而低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。
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低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷.飲食療法的原則是使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量.由於患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積,造成神經系統損害,且苯丙氨酸又經旁路代謝生成苯丙酮酸,苯乙酸,經尿液大量排出,造成患兒尿液有鼠尿味.苯丙氨酸是必須氨基酸,供應不足也會導致生長髮育遲緩,嚴重會導致死亡.所以,苯丙氨酸既不能攝入太多,也不能攝入太少。還是主張複查，以便進一步確認病情。

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要表現智力低下、色素減少及驚厥發作等，是一種苯丙氨酸代謝障礙性疾病，是代謝中酶缺乏，使苯丙氨酸不能轉變為絡氨酸，使其大量從尿中排出。一般小兒出生三天內進行足底血檢查苯丙酮尿症，必要時在小兒42天覆查，早期診斷早期治療，主要治療是控制飲食治療即低苯丙氨酸飲食及藥物處理。這個檢查主要是檢查孩子的先天性的甲減，苯丙酮尿症這兩個疾病的，希望複查，如果孩子有這兩個疾病，可以通過早期的飲食干預，積極的治療，是不會造成孩子智力等異常情況的出現的。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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