苯丙酮尿症的症狀有哪些?

健康諮詢描述： 我小侄子上月在醫院抽血的時候，檢查出笨丙酮尿症是陽性的，但是醫生說不確診，因為只相差一點點，需要做進一步的檢查。小孩只有一些溼疹，其他症狀都沒有。

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一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，一般來講新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。一般第一次高的情況有很多，可能是受母體影響或者飲食等因素都會使新生兒指標偏高，如果第二次正常的，一般問題不大，不放心的話可以做個第三次複查。47天沒有症狀的，未經治療的患兒3～4個月後會出現智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。

這個病其實主要是苯丙氨酸代謝導致的異常，需要從小就開始低苯丙氨酸飲食，必須控制好飲食。不是不能吃那些食物，但是能吃的食物很有限，而且這些食物都是很貴的，包括奶粉，麵粉，很多都需要進口食物。孩子的飲食除了低苯丙氨酸的原材料之外，,可在兩次餵奶間給寶寶喂一些溫開水，還可以多吃水果和蔬菜。你需要至專業的醫院就診。具體的治療需要根據病情來確定，目前並沒有太特效的藥物，主要是使用一些5-羥色胺等藥物控制。跟據你所描述的，估計你不是這種病，只是不明原因引起的短暫陽性，去醫院複查一下，找到主因即可。不要過於擔心。

苯丙酮尿症：是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.
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因為症狀不明顯，照不出來。這是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高.患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症.體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白.嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等.小便黃的原因有：水份攝入或是丟失過多,上火,肝功能異常,一般如無皮膚髮黃,眼球發黃,考慮上火可能,建議多飲水 ，也可以給添加一些奶伴葡萄糖。

這種孩子和正常孩子表相是一樣的。你只要注意他的飲食即可。苯丙酮尿症孩子與普通孩子飲食不同，在於控制苯丙氨酸攝入量而苯丙氨酸存在於蛋白質中動、植物蛋白中都含有，因此苯丙酮尿症孩子要低蛋白飲食，其它營養素如糖、脂肪、維生素、礦物質的需求與普通孩子一樣，苯丙酮尿症患者有專用的低苯丙氨酸主食類食品。你去購買就行了。注意蔬菜類的豆類：如豆角、豇豆、綠豆、大豆、雲豆等不能吃。其它能吃的很多如：粉條、粉絲、涼粉、土豆、山藥、芋頭、南瓜、白糖、麥芽糖、各種水果等。要多吃水果。

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