苯丙酮尿症怎麼治療呢？

健康諮詢描述： 我小孩出生20多天，被告知患有苯丙酮尿症，這些天小孩子每天腹瀉，臉上有小紅疙瘩，頭皮上也有許多，並且帶有白色的膿包，小孩子一直哭鬧不停。我夫妻雙方家庭均沒有苯丙酮尿症的病史。

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診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.苯丙酮尿症屬於常染色體隱性遺傳病,患兒的父母都攜帶著此種致病基因,未進行婚前諮詢,孕後當然就傳給了孩子.致病基因影響體內苯丙氨酸經化酶的活性,使苯丙氨酸及其代謝產物蓄積,引起腦萎縮和智力低下.患兒剛出生時,外表不顯示異常,經餵奶攝入蛋白質後症狀開始出現,出生3個月左右頭髮可由黑變黃,小便有難聞臭味且不能擡頭,6個月症狀更加明顯.甚至出現抽搐痙攣.若在出生後立即治療可避免智力低下.若4―5歲再給予治療,那麼嚴重的智力障礙就很難好轉.生活中應及時,正確,長期的治療可以使患兒恢復正常.苯丙酮尿症的治療以飲食為主,家長必須配合醫生不間斷地進行正規治療.

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種。苯丙酮尿症的患兒出生時是正常的，通常在3~6個月時開始出現症狀，1歲時症狀明顯，表現為：
1、神經系統：智能發育落後最為突出；
2、皮膚：頭髮由黑變黃，皮膚白皙，皮膚溼疹較常見；
3、體味：由於尿液和汗液中排出較多苯乙酸，可有明顯鼠尿臭味。苯丙酮尿症篩查在新生兒出生後3天採足跟血，結果由篩查醫院負責通知，或者家屬自行查詢。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.
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苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合併有溼疹,嘔吐,腹瀉等.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好。

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。預防苯丙酮尿症的發病必須早期診斷、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導致神經系統的損傷。由於體內苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時間，所以即使是PKU患兒，但在新生兒出生後1～2個月內往往僅是這些異常代謝產物濃度所增加，還不至於引起不可逆的損傷。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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