非典型苯丙酮尿症用藥有哪些？

健康諮詢描述： 我家寶寶剛出生時候做那個苯丙酮尿的篩查，醫生說是陽性，後來又複查了一次醫生說還是陽性，醫生讓再複查一次，前兩天又複查一次說還是陽性，現在讓住醫院治療呢，也不知道這個病用哪種藥好。

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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病、是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷、使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸、導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出．臨床主要表現為智能低下、驚厥發作和色素減少．出生時患兒正嘗隨著進奶以後、一般在3―6個月時、即可出現症狀、1歲時症狀明顯．診斷一旦明確、應儘早給予積極治療、主要是飲食療法．開始治療的年齡愈小、效果愈好。

苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。
如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。臨床表現：生長髮育遲緩，除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.
由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合併有溼疹,嘔吐,腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷.對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外,還應補充多種神經介質,如BH4,多種神經介質,如BH4,多巴,5-羥色胺,葉酸等。
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新生兒四病篩查是苯丙酮尿症、甲狀腺功能低下、腎上腺皮質增生症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症。
1、頭髮發黃、皮膚色淺、智力發育落後、身體散發有鼠尿樣難聞的氣味――這就是苯丙酮尿症的典型症狀。這種疾病發病率約萬分之一，屬於一種常染色體隱性遺傳性疾病。
2、先天性甲狀腺功能減低症主要特點是生長髮育落後，智能低下和基礎代謝率降低。
3、先天性腎上腺皮質增生症主要表現為雄激素增高的症狀和體徵。女孩表現為假兩性畸形。男孩表現為假性性早熟。無論男孩還是女孩均出現體格發育過快，骨齡超出年齡，因骨骺融合早，其最終身材矮小。
4、葡萄糖―6―磷酸脫氫酶缺乏症臨床表現差異極大，輕型可無任何症狀，重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血，一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性溶血，重者可危及生命。
這幾種病都不容易發現，一旦發病後才發現，治療會有一定難度，所以新生兒四病篩查是非常必要的。

診斷一旦明確、應儘早給予積極治療、主要是飲食療法．開始治療的年齡愈小、效果愈好．
1、低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1．22mmol/L（20mg/dl）的患者．由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸、完全缺乏時亦可導致神經系統損害、因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉、到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主．苯丙氨酸需要量、2個月以內約需50―70mg/（kg．d）3―6個月約40mg/（kg．d）、2歲均約為25―30mg/（kg．d）、4歲以上約10―30mg/（kg．．d）、以能維持血中苯丙氨酸濃度在0．12―0．6mmol/L（2―10mg/dl）為宜．飲食控制至少需持續到青春期以後．
2、BH4、5―羥色胺和L―DOPA主要用於BH4缺乏型PKU、除飲食控制外、需給予此類藥物

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