關於苯丙酮尿症的化驗有哪些？

健康諮詢描述： 我妹妹懷孕大概30多個孕周了，現在各方面產檢都挺好的，但是男方的家裡有人是苯丙酮尿症患者，聽說這個病是個遺傳性疾病，她現在想檢查看看肚子裡孩子有沒有事。

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苯丙酮尿症患兒出生時表現正常，新生兒期無明顯症狀，部分患兒可能出現餵養困難，嘔吐易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3～4個月後逐漸表現出智力、運動、發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有溼疹。隨著年齡增長患兒智力落後越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智能障礙，並有輕微的神經系統體徵如肌張力增高腱反射亢進，小頭畸形等嚴重者可有腦性癱瘓。患兒常在18個月以前出現嬰兒痙攣性發作點頭樣發作或其他形式的癲癇發作。約80%患兒有腦電圖異常異常，表現以癲癇樣放電為主。經治療後血Ph濃度下降腦電圖亦明顯改善。PKU患者還可出現一些行為性格的異常如憂鬱、多動、自卑、孤僻等。

通過你的描述苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種、由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致、引起中樞神經系統的損傷．神經系統異常體徵不多見、可有腦小畸形、肌張力增高、步態異嘗腱反射亢進、手部細微震顫、肢體重複動作等．由於黑色素缺乏、患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺．患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味．同時、患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等．低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法、治療的目的是預防腦損傷．對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外、還應補充多種神經介質、如BH4、多種神經介質、如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等．早期可有神經行為異嘗如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高、腱反射亢進、出現驚厥（約25％）、繼之智能發育落後日漸明顯、80％有腦電圖異常．BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重、常見肌張力減低、嗜睡、驚厥、如不經治療、常在幼兒期死亡。

苯丙酮尿症患兒診斷一旦明確、應儘早給予積極治療、主要是飲食療法．開始治療的年齡愈小、效果愈好．低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1．22mmol/L（20mg/dl）的患者．由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸、完全缺乏時亦可導致神經系統損害、因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉、到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主．苯丙氨酸需要量、2個月以內約需50―70mg/（kg．d）3―6個月約40mg/（kg．d）、2歲均約為25―30mg/（kg．d）、4歲以上約10―30mg/（kg．．d）、以能維持血中苯丙氨酸濃度在0．12―0．6mmol/L（2―10mg/dl）為宜．飲食控制至少需持續到青春期以後．BH4、5―羥色胺和L―DOPA主要用於BH4缺乏型PKU、除飲食控制外、需給予此類藥物。
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苯丙酮尿症（PKU）是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加引起的病症。PKU患兒出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。鑑於苯丙酮尿症有多種分型，建議診斷明確後，根據苯丙酮尿症的分型，在醫生指導下及時治療，近90%患兒智力可達到正常。未經治療的患兒3～4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯。

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高.患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症.體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白.嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等.　

苯丙酮尿症通過羊水穿刺能檢測出來首先檢測出你們夫婦血細胞中的致病基因突變位點，這是產前診斷PKU的前提，然後在母親再次懷孕16～20周時抽取羊水，檢測羊水中胎兒的細胞中是否帶有2致病基因突變位點，若帶有2致病基因突變位點即是PKU患兒，若只帶有1個致病基因突變位點，既是致病基因攜帶者。小兒苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無症狀，近親結婚者子女發病率高。患兒出生時正常，隨著進奶以後，一般在3～6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。該病已作為產科新生兒常規篩查項目之一。

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