苯丙酮尿症是突變基因嗎？

健康諮詢描述： 我孩子進行新生兒疾病篩查,（採足跟血）結果為苯丙酮尿症可疑，第一次指標為:2.4mg/dl，第二次複查指標為:2.35mg/dl，第三次指標為:2.30mg/dl。這種病是不是基因突變。

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苯丙酮尿症是先天性氨基酸代謝性異常疾病的一種，屬常染色體隱形遺傳。本病其發病率隨種族而異，我國1/16500。通常是採用飲食治療，主要是低苯丙氨酸飲食主要適用於典型的PKU以及血中苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L(20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸完全缺乏亦可以導致神經系統損害.因此對嬰兒可以餵給特製的低苯丙氨酸的奶粉到幼兒期添加輔食時應該以澱粉類蔬菜水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量2個月以內約需要50-70mg/(kg.d）3-6個月約40mg/(kg.d)2歲約為25-30mg/(kg.d)4歲以上約需要10-30mg/(kg.d)已能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12-0.6mmol/L(2-10mg/dl).

苯丙酮尿症是遺傳性疾病。出生時患兒正常隨著進奶以後一般在3-6個月時即可出現症狀。1歲時症狀明顯。神經系統，早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡萎靡、少數呈現肌張力增高、腱反射亢進出現驚厥（約25％），繼之智能發育落後日漸明顯，80％有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早，且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡驚厥，如不經治療常在幼兒期死亡。外貌，因黑色素合成不足，在生後數月，毛髮皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥，有的常伴溼疹。由於尿和汗液中排出苯乙酸呈特殊的鼠尿臭味。診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小效果愈好。

苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉變為絡氨酸導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下腦小畸形肌張力增高步態異常鍵發射亢進肢體重複動作驚厥發作和色素減少.患兒的尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時患兒易合併溼疹嘔吐腹瀉等.本病屬於常染色體隱形遺傳.是少數的可執行遺傳性代謝病之一.診斷一旦明確的話應及早給予積極的治療。主要是飲食療法，即禁用高蛋白食物如奶類蛋類和豆類。開始治癒的年齡越小效果越好.
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苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。如果不及時治療，3--6月後，孩子會出現體格和智力發育遲緩;皮膚顏色變淺白，毛髮變黃;尿、汗有特殊臭味。不及時治療，病情惡化，孩子常在幼兒期死亡。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有鼠尿味。同時，患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等症狀。得了此病一定要及時治療，治療及時再加上後期飲食的嚴格控制對孩子不會有太大影響，如果治療晚，智力可能受到不可逆轉的傷害。

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