苯丙酮尿症患兒的大便什麼樣？

健康諮詢描述： 我們家寶寶剛出生的時候查那個苯丙酮尿症篩查是陽性，後來醫生說過些天再複查，前幾天又給他查了個苯丙酮尿篩查，還沒出結果，但是今天早上醫生看寶寶的大便說可能就是這個病。

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苯丙酮尿症的患兒大便會出現一種特殊的鼠尿，在汗液和尿液中都有。苯丙酮尿症外貌因黑色素合成不足，在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥，有的 苯丙酮尿症常伴溼疹。其他由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症的新生兒篩查已逐步成為常規新生兒篩查，即是通過測定血苯丙氨酸在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床症狀尚未出現之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時，得以早期診斷早期治療避免智能落後的發生。

本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷。診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好。低苯丙氨酸飲食，主要適用於血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg /（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後。

苯丙酮尿症是最早提出可治療的遺傳代謝性病之一,如果早期診斷,及早治療,可以使患兒免遭智力損傷,能像正常人一樣的生活。患兒的確診主要依據血苯丙氨酸的測定，患兒血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。 建議你口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小時後查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可確診。 典型患兒尿三氯化鐵、2，4-二硝基苯肼試驗陽性，但尿檢易受其他因素影響，穩定性差，假陽性率高，易造成漏診，只作為參考。經典的PKU應與不同基因突變引起的不同的高苯丙氨酸血癥進行鑑別。
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新生兒“四病”是指：
一、苯丙酮尿症 是一種常見的先天性氨基酸代謝障礙性疾病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸等異常代謝產物從尿中大量排出。本病屬常染色體隱性遺傳。
二、先天性甲狀腺功能減低症 主要特點是生長髮育落後，智能低下和基礎代謝率降低。是兒科最常見的內分泌疾病之一，是由於先天因素使甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，導致患兒生長障礙和智能落後的臨床綜合徵。
三、先天性腎上腺皮質增生症 是一組由於腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。
四、葡萄糖―6―磷酸脫氫酶缺乏症 是一種遺傳性代謝缺陷，為X伴性不完全顯性遺傳，男性發病多於女性。

苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）患有新生兒苯丙酮尿症的新生兒出生時表現正常，部分患兒可能出現餵養困難，嘔吐易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3-4個月後逐漸表現出智力、運動、發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白。神經系統早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25%），繼之智能發育落後日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。

寶寶患了苯丙酮尿症若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。由於苯丙氨酸羥化酶本身異常導致的患兒，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，定期複查血苯丙氨酸濃度，根據苯丙氨酸濃度是否在合適的範圍，調整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。由於普通食物，尤其是含蛋白質較高的食物，如肉、魚、蝦、蛋及豆製品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，注意：患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長髮育所需量之間。另一種由於四氫生物蝶呤缺乏引起的患兒，可按上述給予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療，也可用四氫生物喋呤治療，只是用四氫生物喋呤費用較高。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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