苯丙酮尿症患兒的救助？

健康諮詢描述： 你好，我想問一下寶寶胳膊上起了紅色點點上面有像濃不知道是什麼篩查中心說寶寶的足後跟所採的血結果發現苯丙酮尿症為可疑陽性叫複查我好擔心寶寶。

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病情分析：苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少,一般會在3-6個月的時候出現症狀.
指導意見：診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後.2,BH4,5―羥色胺和L―DOPA，主要用於BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.

病情分析：PKU（苯丙酮尿症）是一種代謝性遺傳性疾病。如果不加治療，會引起智力遲鈍。幸運的是，目前通過常規的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷並加以治療，確保智力發育正常。在美國，苯丙酮尿症的發病率是1/14000。儘管該病在北歐和美國本土的個體中發病率要比美非、西班牙和亞洲人中的發病率高，但是它在所有的種族中都可能發生。由於酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿症患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中並引起大腦損傷和精神發育遲緩。
苯丙酮尿症患兒在出生後頭幾個月表現都可以是正常的。如果不加治療，3到6個月時他們就開始對周圍的環境不感興趣，到1歲時，他們的發育就明顯遲緩。那些未經治療、中樞神經已經受損的苯丙酮尿症患兒常常易怒、焦躁不安並具有破壞性。

病情分析：
苯丙酮尿症孩子與普通孩子飲食不同在於控制苯丙氨酸攝入量而苯丙氨酸存在於蛋白質中動、植物蛋白中都含有因此苯丙酮尿症孩子要低蛋白飲食。其它營養素如糖、脂肪、維生素、礦物質的需求與普通孩子一樣苯丙酮尿症患者有專用的低苯丙氨酸主食類食品購買就行了注意蔬菜類的豆類：如豆角、豇豆、綠豆、大豆、雲豆等不能吃其它能吃的很多如：粉條、粉絲、涼粉、土豆、山藥、芋頭、南瓜、白糖、麥芽糖、各種水果等。
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病情分析：
苯丙酮尿症，是一種可遺傳的氨基酸代謝缺陷，患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使得食物中的苯丙氨酸無法轉化為酪氨酸，結果導致大腦內苯丙氨酸聚集，經轉氨酶的作用轉化為苯丙酮酸，從而影響患者的大腦發育，引起智力障礙和癲癇，並使患者出現皮膚白化、頭髮變黃、尿液有鼠臭味等症狀。
指導意見：飲食治療是一個長期而複雜的過程，家長、醫生、營養師需要長期配合使患兒血值控制良好又要使患兒營養物質攝入均衡。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿症唯一有效的方法。建議不要換。定期複查。

病情分析：PKU的治療主要是限制苯丙氨酸的攝入。飲食記錄對PKU患兒非常重要，為了瞭解飲食投入量是否適當，應定期檢測血Phe和蛋白質含量。正確詳細的飲食記錄和血液化驗結果。可幫助醫務人員合理調整牧食。當患兒夾雜其它疾病時，如高熱，飲食減少時，體內組織蛋白分解，血Phe濃度可升高，此時不必強迫患兒進食，而選擇一些低蛋白食物，如果汁，糖水，稀釋配方奶，以保徵熱卡、水份補充。注意糾正貧血及營養不良。
指導意見：每日蛋白質攝入量年齡攝入量（g/kg/d）0～1歲2.2～1.81～3歲1.8～1.5每日熱量攝入年齡攝入量（Kcal/Kg/d）

病情分析：
苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高.患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症.體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白.嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等.　
小便黃的原因有：水份攝入或是丟失過多,上火,肝功能異常,一般如無皮膚髮黃,眼球發黃,考慮上火可能,建議多飲水 ,可在兩次餵奶間給寶寶喂一些溫開水,也可以給添加一些奶伴葡萄糖.一般有以下幾個原因：1,遺傳；2,營養不足；3,疾病因素.一般多見的是與缺鈣缺鋅及貧血等因素有關.建議做微量元素檢查.

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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