苯丙酮尿症需要多少錢？

健康諮詢描述： 我帶小孩去醫院做抽血檢查，醫生說我小孩得了苯丙酮尿症，因為孩子小，對於苯丙酮尿症我們也不瞭解，也沒留意小孩發病症狀，現在想給小孩好的治療，但是不知道治療苯丙酮尿症需要多少錢，我們現在都非常擔心孩子。

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苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種。苯丙酮尿症的患兒出生時是正常的，通常在3~6個月時開始出現症狀，1歲時症狀明顯，表現為神經系統 ，智能發育落後最為突出。皮膚 、 頭髮由黑變黃，皮膚白皙，皮膚溼疹較常見。由於尿液和汗液中排出較多苯乙酸，可有明顯鼠尿臭味。苯丙酮尿症篩查在新生兒出生後3天採足跟血，結果由篩查醫院負責通知，或者家屬自行上網查詢。您最好帶孩子去醫院進行及時的治療。在費用上不同的病人，不同的醫院是會存在差異的，您最好去醫院進行諮詢。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.您應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.必需控制天然蛋白質的攝入,而以低或無氨酸奶粉的形式補充蛋白質,同時,配以天然食品補充機體所需的最小量的PA和其他營養素,保證足夠的熱量.PA是人體的必需氨基酸,治療中,既要限制PA的攝入量,防止PA及其代謝產物的異常蓄積,又要滿足機體需要,保證患兒的正常發育。治療費用上都是因人而異的，少則幾百，多則上千都有。

苯丙酮尿症分為典型型及輔酶四氫生物蝶呤缺乏型，前者一般不需藥物治療，主要是飲食治療即可。因此要先確定是何種類型，再確定治療方案。典型苯丙酮尿症一旦確診後，要及時治療，治療越早越好，寶寶為21天新生兒，主要採用低苯丙氨酸飲食，即低苯丙氨酸奶方，以後逐漸添加天然飲食，母乳中苯丙氨酸含量相對較低，因此首選母乳餵養，隨寶寶年齡增大，可逐漸添加低蛋白、低苯丙氨酸飲食，期間因不同患兒對苯丙氨酸耐受程度不同，需定期監測血苯丙氨酸濃度。在費用上不同的病人，不同的醫院是會存在差異的。
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苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。由於苯丙氨酸羥化酶本身異常導致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物，故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由於普通食物，尤其是含蛋白質較高的食物，如肉、魚、蝦、蛋及豆製品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一，必須滿足其生長髮育的需要，體內苯丙氨酸過低也可導致疾病。在治療費用上不同的病人，不同的醫院是會存在差異的，您最好去醫院進行諮詢。

一個月嬰兒得苯丙酮尿症，這是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少. 屬常染色體隱性遺傳。如果現在已經確診,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後，建議你儘快帶孩子到醫院在醫生的指導下餵養孩子,治的越早對孩子的的智力影響 ，也越小。在治療費用上不同的病人，根據當地醫院的收費標準確定的。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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