新生兒苯丙酮尿症複查結果不一樣該怎麼辦？

健康諮詢描述： 我家的寶寶剛剛出生一個月的時候足血順含量在275，第二次去進行復查的時候結果是450，醫生說寶寶的了苯丙酮尿症，兩次差別這麼大醫生搞錯了吧。準備再去省醫院的再做次檢查，希望是醫生診斷錯誤。

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苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。苯丙酮尿症通過羊水穿刺能檢測出來。
首先檢測出你們夫婦血細胞中的致病基因突變位點，這是產前診斷PKU的前提，然後在母親再次懷孕16～20周時抽取羊水，檢測羊水中胎兒的細胞中是否帶有2致病基因突變位點，若帶有2致病基因突變位點即是PKU患兒，若只帶有1個致病基因突變位點，既是致病基因攜帶者。該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。既然屬於遺傳病，用基因檢測的方法就可以檢測。

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要表現智力低下、色素減少及驚厥發作等，是一種苯丙氨酸代謝障礙性疾病，是代謝中酶缺乏，使苯丙氨酸不能轉變為絡氨酸，使其大量從尿中排出。主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。
而如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。一般小兒出生三天內進行足底血檢查苯丙酮尿症，必要時在小兒42天覆查，早期診斷早期治療，主要治療是控制飲食治療即低苯丙氨酸飲食及藥物處理。

苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，還必須有四氫生物蝶呤作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發生異常累積。
苯丙酮尿症的臨床表現為生長髮育遲、神經精神表現、皮膚毛髮表現、由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味。經典型和輔因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血癥，但有高苯丙氨酸血癥者不一定引起PKU，故PKU應與其他高苯丙氨酸血癥者進行鑑別。
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苯丙酮尿症一般第一次高的情況有很多，可能是受母體影響或者飲食等因素都會使新生兒指標偏高，如果第二次正常的，一般問題不大，不放心的話可以做個第三次複查。47天沒有症狀的，未經治療的患兒3～4個月後會出現智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。目前治療苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法，主要預防腦損傷，使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加。
苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。

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