苯丙酮尿症應該怎麼預防？

健康諮詢描述： 我是山東的，我有個同學的親戚的小孩好像得了這個病，之前聽說這個病的時候是在中學生物課上，只是知道這是一種遺傳病。聽我同學說他智力比較低下，還有體臭，到醫院查儀器顯示腦電圖異常。據說現在能緩解病症甚至治好。

想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿症應該怎麼預防？

苯丙酮尿症是一種代謝性遺傳性疾病。如果不加治療，會引起智力遲鈍。幸運的是，目前通過常規的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷並加以治療，確保智力發育正常。它在所有的種族中都可能發生。由於酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿症患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中並引起大腦損傷和精神發育遲緩。所以一定要進行篩查和檢查。

苯丙酮尿症是由於體內苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，苯丙氨酸羥化酶發揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導致苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，從而導致苯丙氨酸及其旁路代謝產物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，引起腦損傷而發病。
苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的苯丙酮尿症患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，一般來講新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。
而一般第一次高的情況有很多，可能是受母體影響或者飲食等因素都會使新生兒指標偏高，如果第二次正常的，一般問題不大，不放心的話可以做個第三次複查。47天沒有症狀的，未經治療的患兒3～4個月後會出現智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。
以上是對“苯丙酮尿症應該怎麼預防？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高。
患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症.體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白.嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等。除了產前診斷，還有就是與缺鈣缺鋅及貧血等因素有關.建議做微量元素檢查。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。
神經系統異常體徵不多見，有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有鼠尿味。同時，患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等症狀。得了此病一定要及時治療，去正規醫院，不要胡亂就醫。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

相關問題