我家寶寶40天了苯丙酮尿症會有什麼症狀

健康諮詢描述： 我家寶寶查的血苯丙氨酸高，會得苯丙酮尿症嗎？寶寶現在40天了，如果是會有什麼症狀

病情分析：
苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致引起中樞神經系統的損傷神經系統異常體徵不多見有腦小畸形肌張力增高步態異常腱反射亢進手部細微震顫肢體重複動作等
指導意見：
由於黑色素缺乏患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺患兒尿液中常有鼠尿味同時患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等症狀得了此病一定要及時治療去正規醫院不要胡亂就醫

病情分析：
要臨床表現有：1.生長髮育遲緩：除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩，表現在智商低於同齡正常嬰兒,生後4～9個月即可出現，重型者智商低於50，約14%以上兒童達白痴水平，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙，限制新生兒攝入苯丙氨酸可防止智力發育障礙，重型PKU患兒智力發育障礙比輕型者血中苯丙氨酸濃度高，據此可以認為智力發育障礙與苯丙氨酸毒性有關，但更為詳細的病理生理機制仍不清楚。2.神經精神表現：由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕，肌張力增高，反射亢進，常有興奮不安，多動和異常行為。3.皮膚毛髮表現：皮膚常乾燥，易有溼疹和皮膚劃痕症，由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。4.其他：由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。
指導意見：

單純的。苯丙氨酸高不一定就是。結合這些臨床表現看一下你的寶寶是不是有這些症狀？

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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