苯丙酮尿症患者表現是什麼？

健康諮詢描述： 我的好朋友今天告訴我他小時候就得了苯丙酮尿症，因為治療早所以沒什麼異常，只是平時飲食特別講究，我從來沒聽說過這個病，很好奇苯丙酮尿症患者是怎麼回事。

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苯丙酮尿症是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病是由於肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶所引起的代謝障礙。患兒主要表現為智力障礙、毛髮變黃、皮膚色白及四肢短小，同時身上有一種特殊的黴臭氣，尿有一種鼠臭味，有時有癲癇發作。
而診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。

苯丙酮尿症臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.其發病率隨種族而異.由於患兒早期無症狀不典型,必須藉助實驗室檢測，方法包括：新生兒期篩查、尿三氯化鐵試驗、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析、尿蝶呤分析、酶學診斷和DNA分析。

苯丙酮尿症的主要症狀有毛髮色淡而呈棕色、反覆抽搐、身體或衣服可聞到特殊的氣味，如黴味或“鼠味”，正常人苯丙氨酸(PA)濃度為0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl)。由於苯丙酮尿症首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，還需要進一步檢測才能確定，低於這個數就是正常的。苯丙酮尿症不能吃奶類、蛋類、瘦肉類、幹豆類和豆製品，苯丙酮尿症與飲食苯丙氨酸含量有直接關係，須儘早開始低苯丙氨酸飲食治療。飲食中的苯丙氨酸含量按每日每千克體重15～30毫克計算，蛋白質總量為每日每千克體重2～4克。
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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.
而神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,智能發育落後難以轉變,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可逆損傷.

苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病,故新生兒即有高苯丙氨酸血癥,因未進食,血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高,故出生時無臨床表現.如果對新生兒未作苯丙酮尿症篩選,隨著餵食的時間延長,血中苯丙氨酸及其代謝產物逐漸升高,臨床症狀才漸漸表現出來.苯丙酮尿症的主要臨床表現：
1.生長髮育遲緩，除軀體生長髮育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩；
2.神經精神表現，由於有腦萎縮而有小腦畸形,反覆發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕.肌張力增高,反射亢進.常有興奮不安,多動和異常行為；
3.皮膚毛髮表現，皮膚常乾燥,易有溼疹和皮膚劃痕症.由於酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛髮色淡而呈棕色；

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