苯丙酮尿症如何檢查確診？

健康諮詢描述： 我有一個可愛的寶寶，現已經4個月了，但是前兩天帶孩子去醫院做健康檢查的時候，醫生在檢查的時候檢查出了我的寶寶我的寶寶患有苯丙酮尿症，我和丈夫都沒有患有苯丙酮尿症。

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由於苯丙酮尿症首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷苯丙酮尿症的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，再做進一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性，目前串聯質譜可快速檢測苯丙氨酸與酪氨酸濃度，並自動計算其比值，可降低假陽性率或假陰性率。尿液蝶呤譜分析，由於四氫生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤譜反映出來，故檢測尿液中喋呤譜，有助於PKU分型。血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性測定，由於部分患兒四氫生物喋呤缺乏是由於二氫生物喋啶還原酶活性缺乏引起，故測定血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性有利於二氫生物喋啶還原酶缺乏症的診斷。 　　

苯丙酮尿症為遺傳性疾病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出,主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少。正常人血中苯丙氨酸濃度為1―3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高達20mg/dl以上。建議可去醫院進行遺傳，排查苯丙酮尿症。去醫院提供詳細的檢查報告單,最好拍照後上傳。苯丙酮尿症屬於遺傳代謝疾病，通俗的診斷和區別有幾點，如智力低，皮膚白，尿有味。可去能開展串聯質譜法檢查的醫院或醫療機構檢查,可同時篩查多種新生兒代謝性疾病。

新生嬰兒20天檢查出苯丙酮尿症，如果複查仍然高，就可以明確診斷，需要及時治療。臉上長有小紅疙瘩，頭皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是症狀之一，但主要是影響智力發育。苯丙酮尿症檢查方法：用針扎嬰兒的足後跟並採幾滴血（同樣的血樣標本可以被用於許多其它先天性代謝性疾病的篩查），以便檢測出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯氨酸發生異常累積。
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本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,上述症狀經飲食控制治療後可逆轉,但智能發育落後難以轉變,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷.由於患兒早期無症狀不典型,必須藉助實驗室檢測.目前治療苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法，主要預防腦損傷，使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。新生兒篩查診斷的患兒由於還未發病，無臨床症狀，故一般不需要做頭顱核磁共振檢查。有臨床症狀的患者，需要做頭顱核磁共振檢查，以便判斷大腦損傷情況。重點還是需要後期父母的陪伴和用心的呵護和賴星的幫助孩子的治療。

苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常。因為該病在出生時都正常，3－6個月才開始出現症狀，1歲時症狀明顯，所以以早診斷，早發現，早治療為基本治療原則。

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