苯丙酮尿症能治療好嗎

健康諮詢描述： 上週末的時候，本來跟孩子一起出去玩的，結果孩子突然出現抽風的症狀，本來孩子相對其他孩子發育較晚，一直覺得是因為營養不夠，這一出現症狀直接就慌了，帶孩子去醫院做過檢查，結果說是苯丙酮尿症。

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由於苯丙氨酸是人體生長髮育的必須氨基酸，所以即使是苯丙酮尿症患者，也必須每天攝入能保證生長髮育的最低需要量的苯丙氨酸。因此嬰兒所需的少量苯丙氨酸可以通過計算量的母乳或普通嬰兒奶粉獲得.普通膳食配方所含有的苯丙氨酸遠遠大於苯丙酮尿症兒童所能耐受的數量。而苯丙酮尿症患者的膳食配方原則是隻提供保障兒童生長髮育的最基本的苯丙氨酸量。堅持飲食治療是可以控制病情發展的。
A. 魚、肉、蛋和奶類均富含蛋白質，也就是說含有大量的苯丙氨酸，因此這類食品是被禁止的。
B. 其他食品含有少量的蛋白質，可以通過計算量後食用。但必須定期檢查血中苯丙氨酸濃度，使之維持在一定的安全範圍。
C. 絕大多數的水果、蔬菜、油類、糖果、果醬等均可食用。
D. 苯丙酮尿症患者日常所需的蛋白質，主要由不含苯丙氨酸的蛋白質替代品來供給。這些蛋白質替代品需要通過專業醫生的處方獲得，可為患兒的生長髮育提供最基本的安全的蛋白質。

診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50～70mg/（kg・d），3～6個月約40mg/（kg・d），2歲約為25～30mg/（kg・d），4歲以上約10～30mg/（kg・d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。

飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品餵養的基礎上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特製食品價貴，操作起來有一定困難。至於飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時可停止，迄今尚無統一意見，一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。飲食中補充酪氨酸可以使毛髮色素脫失恢復正常，但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長髮育營養狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏，可出現腹瀉、貧血（大細胞性）、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。
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低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿症最有效的方法，一旦確診後，應立即給予低苯丙氨酸飲食，嚴格控制蛋白質、尤其是動物蛋白質的攝入。應保證總熱量、蛋白質、一定數量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補充。同時輔以苯丙酮尿症患兒的早期康復干預。目前市面上有國產和進口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉（俗稱特殊奶粉），還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、麵條、餅乾可供家長選擇。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜類、糖類、脂類等，是可以自由食用的食品；乳類、豆類、穀類等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制攝入的食品；肉類、魚類、蛋類這些優質蛋白質可在醫生的指導下謹慎食用；海鮮類、乳酪、內臟等，含有較高的苯丙氨酸，通常是不要選用的食品。細心治療孩子還是可以慢慢好起來的。

苯丙酮尿症的治療方法：嚴格限制苯丙氨酸攝入。由於苯丙氨酸又是身體生長髮育必須的氨基酸，因此血中苯丙氨酸維持在5-10mg％的水平較為合適，治療時用低苯丙氦酸水解蛋白來餵養患兒，但因價格昂貴，一般難以堅持。此時可用飲食治療，如食用羊肉、大米、大豆、玉米、澱粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物，同時應限制如小麥、蛋類、肉、魚、蝦、乳類等含豐富的苯丙氨酸食物的攝入，定期根據血濃度調整飲食。決定療效好壞的主要因素是開始治療時間的早晚，生後立即開始治療效果最好。一般認為生後3個月內開始治療，日後智力發育可以正常；但如在6個月以後才開始治療，以後仍可能存在智力低下；在4-5歲以後才開始治療者，智力不會改善。通常主張5-6歲可以停止飲食治療。影響療效的另一因素與是治療前苯丙氨酸濃度的原始水平有關，血中濃度越高，控制就越難，日後的智力越差。

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