健康諮詢描述: 我家人整體都是黑皮膚,頭髮也很黑,但是小孩的頭髮顏色很淡發黃,皮膚也發蒼白,而且跟同齡小孩相比明顯成長很慢,跟苯丙酮尿症的症狀有點像,不知道兒童是否會患這種疾病。
想得到怎樣的幫助:兒童會患苯丙酮尿症嗎?
苯丙酮尿症的新生兒,應立即開始治療,即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量。嬰兒生後立即治療者,患兒即能正常發育,智力基本正常。如果等到五、六歲,小兒的大腦已經發生損害,再治療就難以收到效果了。
為此,每個新生兒都應該作尿布試驗,以便早確診,早治療。對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉;為幼兒添加輔食時應有盡有以澱粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,飲食控制至少需持續到青春期以後。
苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合併有溼疹,嘔吐,腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷.
苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒有智力、運動和語言發育落後,若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療,即通過新生兒疾病篩查診斷的患兒,診斷後及時治療,近90%患兒智力可達到正常,只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重,血苯丙氨酸濃度控制不理想,仍可導致智力下降。
由於苯丙氨酸羥化酶本身異常導致的患兒,給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,定期複查血苯丙氨酸濃度,根據苯丙氨酸濃度是否在合適的範圍,調整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。由於普通食物,尤其是含蛋白質較高的食物,如肉、魚、、蝦、蛋及豆製品等,含有較高的苯丙氨酸,故需減少這些食物的食入。
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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,並從尿中大量排出。
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一,主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現可不發生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。其發病主要是通過遺傳,但並不代表後天不會發病。
苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病,是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導致血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,一般來講新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。
一般第一次高的情況有很多,可能是受母體影響或者飲食等因素都會使新生兒指標偏高,如果第二次正常的,一般問題不大,不放心的話可以做個第三次複查。47天沒有症狀的,未經治療的患兒3~4個月後會出現智力、運動發育落後,頭髮由黑變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有溼疹。
注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。
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