胎兒苯丙酮尿症怎麼篩查？

健康諮詢描述： 我女兒剛出生不久，吐奶嚴重,三天大便一次,黃疸未退乾淨,愛吐舌頭,吃奶睡覺正常,每天吃母乳,每天加一次奶粉，之後去醫院檢查，開了藥回家吃也不見好，醫院通知我們再去複查，醫生告訴我們說是苯丙酮尿。

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寶寶出生時外表正常，有些患兒可能有餵養困難、嘔吐、睡眠不安、易哭鬧等。未經治療的患兒在生後3-4個月內逐漸出現智力發育落後，頭髮由黑變黃、皮膚白、汗和尿液有特殊的鼠尿臭（惡臭味）、常有皮膚溼疹。隨年齡增大，病兒智力低下越明顯，多數患兒有嚴重智力障礙，部分患兒有癲癇發作。如果寶寶經新生兒疾病篩查苯丙酮尿症一項異常或寶寶出現上述表現，應做如下檢查，以便儘早確診。①血苯丙氨酸測定。②尿碟呤譜分析。③紅細胞二氫生物碟呤還原酶活性測定（DHPR測定）。④基因檢測，能準確診斷並鑑別分型（父母及寶寶均作）

苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。

苯丙酮尿的表現
1.生長髮育遲緩除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。
2.神經精神表現由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛髮表現皮膚常乾燥，易有溼疹和皮膚劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色
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羊水穿刺主要適用於35歲以上、孕15～18周的準媽媽。如果有遺傳病或染色體異常等家族病史，或超聲波掃描等檢測發現異常，醫生則會建議進行羊水穿刺診斷。　
1.治療經典型的方法―低苯丙氨酸飲食療法　治療期限：主張至少應治療到患兒青春期發育成熟，最好能堅持終生治療，成年後可以適當放寬飲食限制。　　
2.35歲以上的高齡孕婦。
高齡孕婦易發生胎兒染色體異常，主要是染色體(常染色體及性染色體)數目或結構異常，如常染色體異常有先天愚型(21-三體)、性染色體異常有先天性卵巢發育不全症(45，XO)等。
3.前胎為先天愚型或有家族病史者　　
可以從羊水細胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測，如診斷地中海貧血、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良等。

苯丙酮尿在新生兒期篩查：新生兒餵奶3日後，採集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍於正常參考值時，應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

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