嬰兒苯丙酮尿症的怎麼辦？

健康諮詢描述： 寶寶剛滿月，帶到醫院去複查，醫生髮現他有苯丙酮尿症，聽說這個是遺傳病，他從出生開始身上就有很多溼疹和紅疙瘩，現在小孩太小也不知道他對外界的反應情況，真的很擔心他的。

想得到怎樣的幫助：嬰兒苯丙酮尿症的怎麼辦？

苯丙酮尿症患兒若不治療或晚治療，大部分患兒都有智力發育落後，如運動和語言障礙：
1、通過新生兒疾病篩查，苯丙酮尿症患兒能夠得到早期發現和及時正規的治療，近90％患兒智力可達到正常同齡兒童，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，可導致智力發育落後。
2、目前市面上有國產和進口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉，還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的食物可供家長選擇。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品。
3、蔬菜、水果、瓜類、糖類、脂類等，是可以自由食用的食品；乳類、豆類、穀類等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制攝入的食品。
4、肉類、魚類、蛋類這些優質蛋白質可在醫生的指導下謹慎食用；海鮮類、乳酪、內臟等，含有較高的苯丙氨酸，通常是不要選用的食品。
5、苯丙酮尿症飲食控制越早越好。低苯丙氨酸飲食治療至少持續到青春發育成熟期，提倡終身治療。青春發育成熟期後如果隨意進食，高濃度的苯丙氨酸仍然會對精神情緒有一定影響。

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高.患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症.體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白.嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等.飲食治療的目的：
1、是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品餵養的基礎上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。
2、限制苯丙氨酸攝入的特製食品價貴，操作起來有一定困難。至於飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時可停止，迄今尚無統一意見，一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
3、飲食中補充酪氨酸可以使毛髮色素脫失恢復正常，但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長髮育營養狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏，可出現腹瀉、貧血（大細胞性）、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。

診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.
由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後.
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苯丙酮尿症的症狀：一是腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質異位，樹突分支和突觸棘的數量減少。 二是髓鞘生成障礙，伴膠質細胞增生，海綿樣變性。此外黑質和藍斑的色素減少。此病最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常，在生後數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發育落後，生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩，語言發育障礙尤甚，近半數合併有癲癇發作，其中約1/3為嬰兒痙攣症，多在生後18個月以前出現。約80%有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等。家長要做到：配合醫生，堅持治療，定期複查，切勿中斷，這是治療成功的關鍵。只有規範正確的治療，科學合理的飲食，穩定的血苯丙氨酸濃度，苯丙酮尿症患兒才可能與同齡兒童一樣健康成長。

嬰兒苯丙酮尿症必須做以下的詳細檢查才能確診：　
1.新生兒期篩查，新生兒餵奶3日後，採集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定。
2.尿三氯化鐵試驗，用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉澱為陽性。
3.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析，可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑑別其他的氨基酸、有機酸代謝病。
4.尿蝶呤分析，應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑑別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。
5.酶學診斷，PAH僅存在於肝細胞，需經肝活檢測定，不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
6.DNA分析，近年來廣泛用於PKU診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多態性，分析結果務須謹慎。

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