臨沂能治苯丙酮尿症嗎?

健康諮詢描述： 孩子生下來的時候沒什麼異常，但是隨著年齡的增長，身體生長特別慢，智力也跟不上，特別好動，並且經常哭鬧，身上的毛髮都是褐色的，醫生說是苯丙酮尿症，需要及時治療。

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苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。建議去效果好，恢復快可以消除臨床症狀的醫院進行治療。

苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發生異常累積。除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。去權威的醫院治療對病情有所控制。

本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食，主要適用於血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）治療需要先進的技術，一定要去國內擁有高精尖設備的醫院就診。
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這是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.屬常染色體隱性遺傳，飲食控制至少需持續到青春期以後，儘快帶孩子到醫院，在醫生的指導下餵養孩子。
治的越早對孩子的的智力影響也越小，因為技術的問題，三甲醫院有保證並且術後保障也完善，是治療的不錯選擇。避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，儘早治療。對有本病家族史孕婦，必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。

患者苯丙酮尿症的診斷是依據患兒有智力低下、頭髮黃、膚色白、運動、語言發育落後的症狀，化驗血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。只是目前在有些地方，醫生對本病認識不足，遇到這樣的病人，未能夠想到此病，不做相關的檢查，常導致漏診或誤診，故本病需引起廣大醫生的重視。目前開展的新生兒疾病篩查，可使PKU在發病前即得到診斷，及早進行了治療，故發病的PKU患兒較以往少見。最早提出可治療的遺傳代謝性病之一,如果早期診斷,及早治療,可以使患兒免遭智力損傷,能像正常人一樣的生活。建議去有先進設備並且擁有高超技能醫生的醫院治療。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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