苯丙酮尿症化驗的正常值是多少？

健康諮詢描述： 寶寶才幾個月，尿液就有一些異味，帶寶寶去醫院檢查，醫生說苯丙酮尿症檢查顯陽性,需要我帶寶寶去醫院複查一次，進行確診。
我今天帶寶寶去醫院進行復查了。

想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿症化驗的正常值是多少？

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷.剛剛出生的寶寶，如果進行檢查，出現苯丙酮尿症陰性正常的情況，以後應該是不會出現苯丙酮尿症的情況的，不必擔心。
還應該保持良好的心態，提倡母乳餵養，給寶寶合理餵養，加強營養，防寒保暖，預防感冒。需要低苯丙氨酸飲食，由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.開始治療的年齡愈小,效果愈好。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.
而本病屬常染色體隱性遺傳診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.飲食控制至少需持續到青春期以後。苯丙酮尿症正常值，一般應該是在0.06―0.18mmol/L(1―3mg/dl)之間。新生兒期無明顯特殊的臨床症狀，3～4個月後，才可能表現出智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味等症狀。如果檢查中血液汙染，可能影響結果。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.新生兒生後可有暫時性高苯丙氨酸血癥，與酶的活性有關，可逐漸恢復正常。
除飲食控制外,需給予藥物；可以考慮通過中醫來治療會比較好,中藥比較平和,沒有副作用,病人一般都是可以配合服用的，儘快帶孩子到醫院在醫生的指導下餵養孩子,建議遵醫囑按時接受檢查以及化驗，放鬆心情，對照化驗單的數值針對不合格的進行及時治療，營養均衡，如果都是正常值，那麼寶寶就是很健康的。
以上是對“苯丙酮尿症化驗的正常值是多少？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
而臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。其發病主要是通過遺傳，但並不代表後天不會發病。根據寶寶的實際情況考慮是否需要去醫院進行詳細檢查，以便明確診斷，儘早處理。

由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸。導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。
這種病雖然比較可怕，但是是完全可以預防和治療的，只要堅持低苯丙氨酸飲食，直到青春期後，就可以避免智能低下的發生。苯丙氨酸的控制一定要遵醫囑嚴格掌握。維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜，2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg /（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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