苯丙酮尿症正常值是多少？

健康諮詢描述： 我家寶寶剛出生一個月，去採血化驗的時候查出苯丙氨酸值過高，疑似患有先天性苯丙酮尿症。雖然寶寶看上去很健康，但醫生說這病會對寶寶的智力有很大影響，這讓我們都很擔心。

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苯丙酮尿症是由於體內苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，苯丙氨酸羥化酶發揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達到更好的效果。新生兒苯丙酮尿症篩查正常值一般應小於1.2mmol/L（20mg/dl），新生兒丙酮尿症是一種先天性的代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳的疾病。如不及早採取有效措施會對孩子的智力有影響有可能會變成痴呆兒。如果數值僅高於0.1則可能檢查有誤，建議你複查以明確數值，如果數值持續高於正常值可採用低苯丙氨酸飲食，幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。

苯丙酮尿症為遺傳性疾病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出,主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.正常人血中苯丙氨酸濃度為1―3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高達20mg/dl以上.可去醫院進行遺傳諮詢,排查苯丙酮尿症.本病屬常染色體隱性遺傳.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.開展新生兒篩查,以早期發現,儘早治療.

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，由於苯丙酮尿症（PKU）首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法。苯丙酮尿症正常值，一般應該是在0.06―0.18mmol/L(1―3mg/dl)之間，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，再做進一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性。建議您綜合PKU的幾項指標再做判斷。如果檢查中血液汙染，可能影響結果。最好到正規醫院檢查治療。
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苯丙酮尿症或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症。本病的檢驗和篩查，檢驗項目有不同。血苯丙氨酸測定，正常人血中苯丙氨酸為60～180μmol/L，PKU患者可高達600～3600μmol/L。如果以258μmol/L為正常人與PKU病人的分界點，則有高達4%的假陽性。用色層析法則在生後幾天的新生兒中可出現假陰性。MS/MS法可減少假陽性率，此方法可同時測定血苯丙氨酸和酪氨酸，並可計算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5為正常兒童與患PKU者的分界點，則可將假陽性減少到1%。故目前多用此方法來篩選新生兒苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症的主要症狀有毛髮色淡而呈棕色、反覆抽搐、身體或衣服可聞到特殊的氣味，如黴味或“鼠味”，正常人苯丙氨酸(PA)濃度為0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl)。由於苯丙酮尿症首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，還需要進一步檢測才能確定，低於這個數就是正常的。如果能得到早期診斷和早期治療，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。其發病主要是通過遺傳，但並不代表後天不會發病。

新生兒苯丙酮尿症篩查正常值一般應小於1.2mmol/L（20mg/dl），新生兒丙酮尿症是一種先天性的代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳的疾病。早期臨床表現有頭髮黃，皮膚白，但這是非特異性的。PKU過篩試驗，必要時再作血清苯丙氨酸含量測定，通常患兒血清苯丙氨酸高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上時，即可確診。如不及早採取有效措施會對孩子的智力有影響有可能會變成痴呆兒。如果數值僅高於0.1則可能檢查有誤，建議你複查以明確數值，如果數值持續高於正常值可採用低苯丙氨酸飲食，幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。

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