苯丙酮尿症pku值是多少？

健康諮詢描述： 這幾天寶寶的尿液會散發出一些異味，家裡人都不知道是怎麼回事，就去了附近的醫院進行檢查，檢查的結果是苯丙酮尿症值呈陽性，我們也不懂，醫生說需要進一步的檢查。

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典型的PKU患兒在生後經乳類餵養數日後,該值因持續在20mg/dL(1.22mmol/L)以上.苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.
而且本病屬常染色體隱形遺傳.其發病率隨種族而異,出生時患兒正常,隨著進奶以後,一般在3―6個月時,即可出現症狀,1歲時症狀明顯.因黑色素合成不足,在生後數月毛髮,皮膚和虹膜色澤變淺.皮膚乾燥,有的常伴溼疹. 診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.PKU的大部分症狀均可逆轉,但是智力發育落後卻難以逆轉,所以一定要早期發現早期治療.

新生兒苯丙酮尿症篩查正常值一般應小於1.2mmol/L（20mg/dl），新生兒丙酮尿症是一種先天性的代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳的疾病。如不及早採取有效措施會對孩子的智力有影響有可能會變成痴呆兒。
如果數值僅高於0.1則可能檢查有誤，建議複查以明確數值，如果數值持續高於正常值可採用低苯丙氨酸飲食，幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。如果化驗結果是PKU，一般是可以確診的，本病治療年齡愈小，效果愈好。主要是飲食治療。如果控制在正常範圍，一般是不會影響發育的。需要長期應用低苯丙氨酸飲食。

苯丙酮尿症，不是那麼容易得的，是一種基因遺傳病，是基因異常；是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。
一般未經治療的患兒3～4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。而且隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智能障礙。需要到正規醫院進行專業的檢查。飲食控制只要需持續到青春期以後。
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苯丙酮尿症是遺傳代謝病，屬常染色體隱性遺傳,發病原因主要是因苯丙氨酸羥化酶基因缺陷引起的氨基酸代謝障礙性疾病。兒童患者出現先天性痴呆。苯丙酮酸（PKU）正常值：PKU患兒的尿中含有苯丙酮酸,可與三氯化鐵作用產生藍綠色反應,持續2~4分鐘即為陽性.
而本病治療需要根據分型採取針對的措施治療。中輕度和經典型PKU只能通過減少食物中攝取苯丙氨酸的方法，患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損傷和滿足生長髮育所需量之間。四氫生物蝶呤反應性苯丙酮尿症給以不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療。6-丙酮酰四氫喋呤合成酶缺乏型及二氫蝶啶還原酶缺乏型的治療，只需服用四氫蝶呤治療。

苯丙酮酸尿症（PKU)：智力障礙遺傳病，同時也是一種代謝疾病。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一,在肝臟經苯丙氨酸羥化酶及其輔因子的作用,生成酪氨酸用以合成多巴胺,腎上腺素,去甲腎上腺素,神經遞質及黑色素,也可進一步代謝生成尿黑酸進入三羧酸循環為機體提供能量.
若苯丙氨酸羥化酶（或輔因子）缺乏或活性減低,致其主要代謝途徑受阻.血液中游離苯丙氨酸濃度異常升高,次要代謝途徑活躍,尿中苯丙酮酸增多,於是產生高苯丙氨酸血癥及苯丙酮酸尿症.血液中升高的苯丙氨酸與其他氨基酸在進入神經細胞時競爭轉運系統,致神經細胞內氨基酸不平衡,從而抑制蛋白質合成及神經突觸的形成,造成大腦的不可逆性損害。

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