苯丙酮尿症患者的壽命是多久？

健康諮詢描述： 孩子生下來就小腦畸形，現在身體生長的特別慢，智力也跟不上，並且經常哭鬧，尿液和汗液的味道是特別難聞的，身上的毛髮都是褐色的，醫生說是苯丙酮尿症。

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苯丙酮尿症是少數可治行遺傳性疾病,各種症狀經過飲食控制治療後可以逆轉,但各種智能發育落後很難逆轉.目前還沒有特別的療法,主要還是以飲食控制為主，至於壽命長短因人而異。壽命長短跟治療情況病人的體質等有關。苯丙酮尿症屬於常染色體隱性遺傳病，發病原因是由於人體內苯丙氨酸羥化酶基因突變，導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏而引起的高苯丙氨酸血癥。可影響患兒的神經發育、智力發育及語言、運動功能等等多發麵的發育遲緩，最明顯的異常是智力低下。

苯丙酮尿症正常值，一般應該是在0.06―0.18mmol/L(1―3mg/dl)之間。新生兒期無明顯特殊的臨床症狀，3～4個月後，才可能表現出智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味等症狀 。如果檢查中血液汙染，可能影響結果。越早用低苯丙氨酸奶粉餵養，患兒治癒的可能性越大，與個人情況，及治療有關。飲食中補充酪氨酸可以使毛髮色素脫失恢復正常，但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長髮育營養狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏，可出現腹瀉、貧血（大細胞性）、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是一種先天性的疾病，臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等，如果懷疑有此症，需要及時進行檢查，早期診斷，早期治療有可能減少併發症發生。這個是因人而異的，可以根據個人的情況決定的。 得苯丙酮尿症的患兒主要是智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。若能得到早期診斷和早期治療，則上述的症狀可不發生，智力正常。
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這個疾病其實主要是苯丙氨酸代謝導致的異常，這個病是氨基酸代謝的異常，這個病從小開始就需要低苯丙氨酸飲食，孩子的飲食除了低苯丙氨酸的原材料之外，可以多吃水果和蔬菜。需要至專業的醫院就診。臨床上一旦明確診斷苯丙酮尿症，應儘早給予積極治療。如果在出生後7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發育遲緩就可以避免。也可延長壽命，壽命長短因人而異，但是要早治療。診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。

PKU（苯丙酮尿症）是一種代謝性遺傳性疾病。如果不加治療，會引起智力遲鈍。幸運的是，目前通過常規的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷並加以治療，確保智力發育正常。壽命長短是不一定的，建議你可以給予合理的飲食，定期到醫院兒保給予查體，根據小兒的發育情況給予調整，是不能下結論的，需要根據你檢查的結果，來進行確定，主要是保持良好的心態，在醫生的指導下，堅持治療。避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，儘早治療。對有本病家族史孕婦，必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。

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