苯丙酮尿症的臨床特點有什麼呢？

健康諮詢描述： 我侄子在出生後就確診為苯丙酮尿症，孩子身體特別弱，醫生說很多東西都不可以吃，孩子一直在吃特質的奶粉，孩子長得特別小，一點不像那個年齡的孩子，我看著特別心疼。

想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿症的臨床特點有什麼呢？

苯丙酮尿症主要臨床表現有：???
1.生長髮育遲緩：除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩，表現在智商低於同齡正常嬰兒,生後4～9個月即可出現，重型者智商低於50，約14%以上兒童達白痴水平，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙，限制新生兒攝入苯丙氨酸可防止智力發育障礙，重型PKU患兒智力發育障礙比輕型者血中苯丙氨酸濃度高，據此可以認為智力發育障礙與苯丙氨酸毒性有關，但更為詳細的病理生理機制仍不清楚。???
2.神經精神表現：由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕，肌張力增高，反射亢進，常有興奮不安，多動和異常行為。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.
而其發病率隨種族而異,症狀體徵：出生時患兒正常,隨著進奶以後,一般在3―6個月時,即可出現症狀,1歲時症狀明顯.如神經系統，外貌。診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。是先天代謝性疾病的一種。苯丙酮尿症不能吃奶類、蛋類、瘦肉類、幹豆類和豆製品。苯丙酮尿症不能吃奶類、蛋類、瘦肉類、幹豆類和豆製品，苯丙酮尿症與飲食苯丙氨酸含量有直接關係，須儘早開始低苯丙氨酸飲食治療。飲食中的苯丙氨酸含量按每日每千克體重15～30毫克計算，蛋白質總量為每日每千克體重2～4克。由於任何食物蛋白質豆含有4～6%的苯丙氨酸，因此，一切富含蛋白質的食物如奶類、蛋類、瘦肉類、幹豆類和豆製品等豆必須禁用或少用。
以上是對“苯丙酮尿症的臨床特點有什麼呢？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

苯丙酮尿症主要臨床表現有：
1.皮膚毛髮表現：皮膚常乾燥，易有溼疹和皮膚劃痕症，由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。
2.其他：由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。?
一般而言，臨床表現與PAH基因突變的類型與臨床表型的嚴重性相關，輔因子缺乏比PAH蛋白異常的臨床表型較輕。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷.早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥,繼之智能發育落後日漸明顯，80％有腦電圖異常。黑色素合成不足，在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺.由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是遺傳病，臨床痊癒的可能性不大。日常建議吃低笨丙氨酸食物。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

相關問題