嬰兒苯丙酮尿症到底是什麼呢？

健康諮詢描述： 我姐姐的孩子幾個月前剛出生，出生的時候頭髮很黃，而且精神不怎麼好，比一般的小孩個子小，而且尿液和汗都有一股臭臭的味道，前幾天，聽說去檢查說可能是苯丙酮尿症，我姐姐全家都很傷心難過。這麼小的孩子，要是得了病，以後可咋辦。

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苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵，腦電圖異常。
如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。神經系統異常體徵不多見，有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有鼠尿味。同時，患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等症狀。得了此病一定要及時治療，去正規醫院，不要胡亂就醫。

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，一般來講新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。一般第一次高的情況有很多，可能是受母體影響或者飲食等因素都會使新生兒指標偏高，如果第二次正常的，一般問題不大，不放心的話可以做個第三次複查。47天沒有症狀的，未經治療的患兒3～4個月後會出現智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。做好去醫院再做複查，等結果出來，再製定下一步治療方案。

苯丙酮尿症是一種先天性氨基酸代謝障礙性疾病,患有此症的患兒體內苯丙氨酸不能正常地轉化酪氨酸而使尿中出現苯丙酮酸，除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩，表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現症狀。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。
而本病是一種常染色體隱性遺傳病,病變基因位於12號染色體長臂，由於是一種隱性遺傳病,所以父母可能表現為正常,但是染色體變異是肯定存在的,常染色體隱性遺傳病的遺傳機率大概是1/4,所以很多患有苯丙酮尿症的患兒既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹，本病的危害主要在於影響神經系統發育,主要治療方法是限制苯丙氨酸攝入。
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苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。若果確診為苯丙酮尿症的話，該病的治療主要是限制苯丙氨酸的攝入。飲食記錄對PKU患兒非常重要，為了瞭解飲食投入量是否適當，應定期檢測血Phe和蛋白質含量。
而正確詳細的飲食記錄和血液化驗結果可幫助醫務人員合理調整飲食。當患兒夾雜其它疾病時，如高熱，飲食減少時，體內組織蛋白分解，血Phe濃度可升高，此時不必強迫患兒進食，而選擇一些低蛋白食物，如果汁，糖水，稀釋配方奶，以保徵熱卡、水份補充。

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高。患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症。
一旦體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白，嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等。病人一經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期病兒在確診後雖應暫停母乳餵養但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度後能及時添加。

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