檢查苯丙酮尿症多少錢？

健康諮詢描述： 一個月前我的孩子每天拉肚子，臉上跟頭皮也有小紅疙瘩，而且還有白色的膿包，又喜歡哭，家人比較擔心就去了本地醫院檢查，檢查結果醫生說是苯丙酮尿症，之後配了藥回來吃，反反覆覆也不見有什麼好轉，人也比較消瘦了。

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苯丙酮尿症的新生兒，應立即開始治療，即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量。若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。
而對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時應有盡有以澱粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。不同的醫院檢查的費用不同，一般在一兩千左右。

苯丙酮尿症通過羊水穿刺能檢測出來。首先檢測出你們夫婦血細胞中的致病基因突變位點，這是產前診斷PKU的前提，然後在母親再次懷孕16～20周時抽取羊水，檢測羊水中胎兒的細胞中是否帶有2致病基因突變位點，若帶有2致病基因突變位點即是PKU患兒，若只帶有1個致病基因突變位點，既是致病基因攜帶者。這與醫院有無基因檢測水平有關，建議到當地有資質的醫院詳細諮詢。該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。既然屬於遺傳病，用基因檢測的方法就可以檢測。治療費用差不多在八百至一千。

患苯丙酮尿症的孩子是不宜吃母乳的。母乳中含有大量的苯丙氮酸，而病孩體內由於先天缺乏苯丙氨酸羥化酶，吃母乳後母乳中的苯丙氨酸就不能正常代謝為酪氨酸，只能轉變為苯丙酮酸。大量的苯丙氨酸及其代謝產物貯留在血液和腦脊液內，可以造成嬰兒神經系統的損害。一經發現立即停止吃母乳或牛奶以及含奶製品，改吃低苯丙氨酸的奶粉，讓病兒血中的苯丙氨酸維持在一定的低水平。堅持正確治療至10歲後停止，腦損傷輕者可治癒。來來回回的所有費用在兩千左右。
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苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，一般來講新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。一般第一次高的情況有很多，可能是受母體影響或者飲食等因素都會使新生兒指標偏高，如果第二次正常的，一般問題不大，不放心的話可以做個第三次複查。47天沒有症狀的，未經治療的患兒3～4個月後會出現智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。關於這方面的費用，會比較貴，一千五到兩千。

苯丙酮尿症是一種可以治療的遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。苯丙酮尿症，經典pku只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由於普通食物，尤其是含蛋白質較高的食物，如肉、魚、、蝦、蛋及豆製品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內必需的氨基酸。差不多的費用在一千到一千五之間就夠了。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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