苯丙酮尿症多少值正常？

健康諮詢描述： 寶寶的頭髮髮質很不好，還有些白頭髮，而且尿有臭味，昨天帶孩子去醫院檢查，醫生說寶寶的苯丙酮尿症檢查結果顯陽性,但是需要確診。讓我們去做其他的檢查。

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PKU過篩試驗，必要時再作血清苯丙氨酸含量測定，通常患兒血清苯丙氨酸高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上時，即可確診。診斷一旦明確,應儘早積極治療,主要是飲食療法.開始治療年齡愈小,效果愈好.應開始低苯丙氨酸飲食,由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時也可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。

新生兒丙酮尿症是一種先天性的代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳的疾病。如不及早採取有效措施會對孩子的智力有影響有可能會變成痴呆兒。新生兒生後可有暫時性高苯丙氨酸血癥，與酶的活性有關，可逐漸恢復正常，苯丙氨酸正常濃度小於120umol/L(2mg/dl，如果數值僅高於0.1則可能檢查有誤，建議你複查以明確數值，如果數值持續高於正常值可採用低苯丙氨酸飲食，幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。早起臨床表現有頭髮黃，皮膚白，但這是非特異性的。先做新生兒篩查，新生兒哺乳3-7天，針刺足跟採集外周血，低於專用採血濾紙上，晒乾後寄送篩查實驗室。

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症.主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高.正常人血中苯丙氨酸濃度為1―3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高達20mg/dl以上.可去醫院進行遺傳諮詢,排查苯丙酮尿症.
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丙酮尿症的新生兒，應立即開始治療，即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量。據報道，生後立即治療者，患兒即能正常發育，智力基本正常。如果等到五、六歲，小兒的大腦已經發生損害，再治療就難以收到效果了。為此，每個新生兒都應該作尿布試驗，以便早確診，早治療。對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時應有盡有以澱粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，飲食控制至少需持續到青春期以後。儘快帶孩子到醫院在醫生的指導下餵養孩子,治的越早對孩子的的智力影響 也越小。

這是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少，屬常染色體隱性遺傳。如果現在已經確診,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。

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