苯丙酮尿症的遺傳方式是什麼？

健康諮詢描述： 我家家族裡有苯丙酮尿症的先例，但是我本人是沒有的，現在快要準備結婚了，而且結婚後很快就想要個孩子，我女朋友擔心我家族的這種病史會影響孩子，所以想提前查一下苯丙酮尿症的遺傳方式。

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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。其發病主要是通過遺傳，但並不代表後天不會發病。

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高.患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症.體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白.嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等.因為是遺傳病，所以如果家族有這種病史，那麼一定要提前做好檢查，防患於未然。

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。本病雖為遺傳代謝病，但並不少見。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。如果結婚以後懷孕，可以對有本病家族史的父母必須採用DNA分析或羊水中蝶呤等方法對其進行產前診斷。產前診斷非常重要，對於遺傳類疾病，這一點要格外重視。
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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.這種病屬於常染色體隱性遺傳病，所以如果家族有此病史，那麼孩子也有可能得此病，特別是父母雙方均有此病史的情況下，當然如果任何一方不含隱性基因，那麼孩子也不會表現出苯丙酮尿症。如發現應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.必需控制天然蛋白質的攝入,而以低或無氨酸奶粉的形式補充蛋白質,同時,配以天然食品補充機體所需的最小量的PA和其他營養素,保證足夠的熱量。

苯丙酮尿症是一種先天性氨基酸代謝障礙性疾病,患有此症的患兒體內苯丙氨酸不能正常地轉化酪氨酸而使尿中出現苯丙酮酸.：本病是一種常染色體隱性遺傳病,病變基因位於12號染色體長臂.由於是一種隱性遺傳病,所以父母可能表現為正常,但是染色體變異是肯定存在的,常染色體隱性遺傳病的遺傳機率大概是1/4,所以很多患有苯丙酮尿症的患兒既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹.本病的危害主要在於影響神經系統發育,主要治療方法是限制苯丙氨酸攝入，而且治療越早越好，以免智力和神經系統受到影響。

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