苯丙酮尿症能治好嗎？

健康諮詢描述： 孩子的智商低於同齡的孩子，身體發育也比其他孩子慢，多動，皮膚上經常有溼疹和皮膚劃傷的痕跡。出的汗和尿的尿特別的難聞。醫生說是苯丙酮尿症，需要及時治療。

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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。沒有特效治療，由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。飲食治療目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品餵養的基礎上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。

由於缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨後生成苯丙酮酸，隨尿排出。不能治癒。因為基因突變導致了苯丙氨酸代謝障礙，只能通過一些飲食預防，避免攝入過多苯丙氨酸但是又得保證日常身體需求。避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，儘早治療。
而對有本病家族史孕婦，必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。苯丙酮尿症專用的低苯丙氨酸主食類食品--例如：主食粉、麵條粉、餃子粉、自發粉、澱粉米等等。因為米、面類食物對苯丙酮尿症兒童�硭擔�也屬於"高"苯丙氨酸食品;要選用優質蛋白如：肉、蛋、魚類，它們的蛋白質中，必需氨基酸的含量更適合於人類利用。

不能治癒，年齡增大後會有緩解，頭三個月非常重要，在喝奶時要注意不能喝市場上銷售的任何奶粉，因為正常的奶粉牛奶都含有苯丙氨酸。如果不注意會造成永久性傷害，立即去醫院複查，並在醫生指導下飲食。
除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
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治療併發症，緩解併發症的症狀。對於苯丙酮尿症本身來說，是沒有藥物可以治療的。診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋白飲食將導致營養不良，因此要用低苯丙氨酸飲食治療。
由於每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中，仍應根據患兒具體情況調整食譜。低苯丙氨酸奶方治療至少持續到12歲以上。副作用主要是其他營養缺乏，可出現腹瀉、貧血(大細胞性)、低血糖、低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。

苯丙酮尿症(PKU)是最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一。它是常染色體隱性遺傳，按人群不同1：2,600-1：25,000的比率傳遞至後代。 基因遺傳性疾病目前是無法治癒的。對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉;為幼兒添加輔食時應以澱粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。
由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，缺乏時亦會導致神經系統損害，故仍應按每日30-50mg/kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在 0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發生異常累積。

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