苯丙酮尿症篩查貴嗎？

健康諮詢描述： 我家寶寶2個月了，這兩天臉上長了溼疹，買了藥膏塗了也沒見好轉，脖子後邊也起來一片，不知道怎麼回事，還發現寶寶的尿有點臭，上網查了查，跟苯丙酮尿症很像，想了解下苯丙酮尿症篩查的價格。

想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿症篩查貴嗎？

苯丙酮尿症屬於常染色體隱性遺傳病,患兒的父母都攜帶著此種致病基因,未進行婚前諮詢,孕後當然就傳給了孩子。致病基因影響體內苯丙氨酸經化酶的活性,使苯丙氨酸及其代謝產物蓄積,引起腦萎縮和智力低下。
而患兒剛出生時,外表不顯示異常,經餵奶攝入蛋白質後症狀開始出現,出生3個月左右頭髮可由黑變黃,小便有難聞臭味且不能擡頭,6個月症狀更加明顯.甚至出現抽搐痙攣。若在出生後立即治療可避免智力低下。若4―5歲再給予治療,那麼嚴重的智力障礙就很難好轉。為了孩子的健康，最好就是去做個篩查，沒有是最好的，如果確診就要馬上治療，價格雖然有點貴，畢竟對孩子還是有好處的。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
而臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。其發病主要是通過遺傳，但並不代表後天不會發病。最好是做個篩查，價格雖然有點貴，但總歸沒孩子的健康重要。

本病為少數可治性遺傳性代謝病之一，應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷。診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法。臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少. 屬常染色體隱性遺傳，如果現在已經確診,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。
由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。沒確診的話去醫院做個篩查，價格有一點高，但是可以買個放心。
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苯丙酮尿症在新生兒期無臨床症狀，出生3至4個月後會逐漸出現頭髮由黑變黃，皮膚顏色淺淡，尿液汗液鼠臭味，還會有明顯的智能發育落後。由於人們對這種病了解得不多，家長往往在孩子6月至1歲才去醫院就診，還有些患兒被誤診為腦性癱瘓、癲癇等神經系統疾病，治療苯丙酮尿症特食是最好的藥。
而且平時也要注意給寶寶按需哺乳，多喝水，適量添加輔食，逐漸增加輔食的品種和數量，哺乳的母親也需要加強營養，多吃含蛋白質豐富的食物，促進乳汁分泌。同時去醫院做個苯丙酮尿症篩查，價格方面有點貴，可以接受的話就行，覺得太貴可以在觀察觀察，在飲食上要多注意。

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，一般來講新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。
而一般第一次高的情況有很多，可能是受母體影響或者飲食等因素都會使新生兒指標偏高，如果第二次正常的，一般問題不大，不放心的話可以做個複查。47天沒有症狀的，未經治療的患兒3～4個月後會出現智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。可以做個篩查，藥店有賣的，價格一般都可以接受，確診後就要及時治療。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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