患苯丙酮尿症能結婚嗎？

健康諮詢描述： 我家兒子出生就檢查出來患了苯丙酮尿症，所以治療比較早，而且也一直在堅持治療，就連平時的飲食都是格外注意的，他的智力以及身體都是正常的，現在到了結婚年齡，我們父母還有他自己很擔心有病是否能結婚。

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苯丙酮尿症（ PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.其發病率隨種族而異,美國約為1/14000,日本1/60000,我國1/16500.苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.

可以的，但要避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，儘早治療。對有本病族史孕婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。目前，中國PKU患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機制未明。每個PKU家庭存在兩個突變基因，因此基因診斷可有三種結果：兩個突變基因均能診斷清楚；一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清；兩個突變基因均不能診斷清楚　　前兩種結果可提供產前診斷，第三種結果在鑑別非經典型PKU的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷。

本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,完全可以結婚生子，但下一代是有可能遺傳這個疾病的，所以在懷孕初期就要認真檢查，孩子出生後應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可逆損傷.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.
開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食主要適用於血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.
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可以結婚但是一定要避免近親結婚，如果妻子懷孕也要開展新生兒篩查,以早期發現,儘早治療.對有本病家族史的孕婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷.苯丙酮尿症屬於遺傳性疾病，而且是隱性遺傳。
由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合併有溼疹,嘔吐,腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷.對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外,還應補充多種神經介質,如BH4,多巴,5-羥色胺,葉酸等. 診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.

苯丙酮尿症(PKU)是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.所以患者是可以結婚的，但是後代可能也會患上此病，也可能不會。
如果父母本身都攜帶此隱性基因，後代很有可能患病，如果任何一方不含隱性基因則不會患病。本病分為典型和BH4缺乏型兩類，典型PKU是由於患兒肝細胞缺乏PAH，BH4缺乏型是由於GTP―CH,PTPS或DHPR等任何一種酶缺乏所導致。如果結婚最好患者的配偶不攜帶此隱性基因。

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