分類:兒科

健康諮詢描述: 我女兒最近老是精神恍惚,有時還會自言自語。很擔心就去醫院做足底抽血檢查,檢查果說是,苯丙氨酸含量超過正常值的1倍,被確定為苯丙酮尿症,為此我還特意去省裡的醫院檢查了也一樣。

想得到怎樣的幫助:pku苯丙酮尿症有什麼症狀表現呢?

苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病,故新生兒即有高苯丙氨酸血癥,因未進食,血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高,故出生時無臨床表現.如果對新生兒未作苯丙酮尿症篩選,隨著餵食的時間延長,血中苯丙氨酸及其代謝產物逐漸升高,臨床症狀才漸漸表現出來.苯丙酮尿症的主要臨床表現:
1.生長髮育遲緩,除軀體生長髮育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩。
2.神經精神表現,由於有腦萎縮而有小腦畸形,反覆發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕.肌張力增高,反射亢進.常有興奮不安,多動和異常行為。
3.皮膚毛髮表現,皮膚常乾燥,易有溼疹和皮膚劃痕症.由於酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛髮色淡而呈棕色。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少。
而本病屬常染色體隱性遺傳。酮尿症是嚴重飢餓或未經治療的糖尿病人血糖濃度低導致糖異生加強,脂肪酸氧化加速產生大量乙酰―CoA,而葡萄糖異生使草酰乙酸耗盡,而後者又是乙酰―CoA進入檸檬酸循環所必需的,由此乙酰―CoA轉向酮體的方向。最終血液和尿液中出現了大量的酮體。患者會皮膚常乾燥,易有溼疹和皮膚劃痕症。由於酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛髮色淡而呈棕色。

苯丙酮尿症症狀:由於有腦萎縮而有小腦畸形,反覆發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。屬常染色體隱性遺傳,如果現在已經確診,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好。要低苯丙氨酸飲食,主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.
由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。建議你儘快帶孩子到醫院檢查治療。
以上是對“pku苯丙酮尿症有什麼症狀表現呢?”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高。
患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症.體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白.嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等。建議多飲水,也可以給添加一些奶伴葡萄糖。一般多見的是與缺鈣缺鋅及貧血等因素有關。建議做微量元素檢查。

苯丙酮尿症的新生兒,應立即開始治療,即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量。據報道,生後立即治療者,患兒即能正常發育,智力基本正常。如果等到五、六歲,小兒的大腦已經發生損害,再治療就難以收到效果了。
為此,每個新生兒都應該作尿布試驗,以便早確診,早治療。對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉;為幼兒添加輔食時應有盡有以澱粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,飲食控制至少需持續到青春期以後。由於苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)可以由此來篩查。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


相關問題

  • pku丙酮尿什麼症狀表現

    健康諮詢描述: 我女兒最近老是精神恍惚,有時還會自言自語。很擔心就去醫院做足底抽血檢查,檢查果說是,苯丙氨酸含量超過正常值的1倍,被確定為苯丙酮尿症,為此我還特…

  • pku丙酮尿症狀什麼?

    健康諮詢描述: 我女兒自從上次感冒發燒後就變了,變的沒以前那麼活潑好動了。身上還有一種怪味,淡淡的不仔細就聞不出來,很擔心,去了醫院檢查,醫生說得了苯丙酮尿症。…

  • 丙酮尿臨床症狀什麼?

    健康諮詢描述: 昨天我小孩跟我出去玩的時候不小心淋到雨了,回來後就一直在發燒,剛開始以為是普通感冒就吃了點退燒藥。但是今天早上發現孩子發燒嚴重了,很著急就去醫院…

  • pku丙酮尿吃什麼食物

    健康諮詢描述: 我兒子從前幾天因為吃了燒烤後就一直在咳嗽,頭暈,還有時會發燒,睡覺時還經常失眠,咳的沒一點精神。比較擔心就去了醫院檢查,檢查醫生說是苯丙酮尿症,…

  • 丙酮尿哪些臨床表現

    健康諮詢描述: 我家孩子上個月發高燒,病好之後,就整天一聲不吭的,什麼都不愛去玩,而且身體上還有一種說不出的淡淡的,奇怪的味道,去醫院檢查,說是得了苯丙酮尿症,…





最新文章 | 私隱政策 | 聯繫我們 | 最新資訊

© Copyright 2016 LOOKUP.TW Rights Reserved.