泵丙酮尿症怎麼遺傳？

健康諮詢描述： 寶寶現在智力發育遲緩。智商低於同齡正常兒，並且多次反覆發作抽搐，汗液和尿中有黴臭味，並且特別的好動，行為總是和正常人不一樣，醫生說是苯丙酮尿症。

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本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位於12號染色體長臂(12q24.1)，該基因的微小變異即可引起發病，並非由於基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病，以近親結婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶基因突變，導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同，引起臨床表現的嚴重程度有很大差異，可表現為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸。

出生以後，每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g，兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸，這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH)，但也需要輔因子參與。如果這一氧化過程發生障礙，則有苯丙氨酸在體內堆積，在此情況下，苯丙氨酸則通過其他途徑進行代謝而產生苯丙酮酸有害物質。苯丙酮尿(PKU)就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少，羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內堆積。　隨著年齡的增大，攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。

代謝類隱性遺傳病。對體內的苯丙氨酸不能正常代謝，正常的都是分解成水 和二氧化碳，或者轉化成其他氨基酸。水隨著尿液和汗液排出體外，對人體無害；二氧化碳隨著呼吸運動排出體外；其他氨基酸則被身體利用，以上這些對人體是無害的。苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。
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苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝中酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝差物而得名。最終導致智能發育落後。一般是父母有親緣關係和陽性家族史。是單基因遺傳，常染色體隱性遺傳病，基因通過酶的合成間接控制人的性狀，可以對有本病家族史的父母必須採用DNA分析或羊水中蝶呤等方法對其攤兒進行產前診斷。如果寶寶是這種疾病需要治療應及早開始飲食治療對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，為幼兒添加輔食時應以澱粉類，蔬菜和隨國等低蛋白食物為主，是測定苯丙氨酸濃度保持在0.12-0.6毫摩爾/每升。

常染色體隱性遺傳。若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的基因，既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的異常基因的雜合子，但因只帶有1個異常基因，所以不發病。母親懷孕時父母同時將各自的異常基因傳給了胎兒，胎兒帶有2個異常基因，既純合子，既可導致發病。如果父母有一方是攜帶者一方完全正常那麼子女都表現正常，一半的機率是攜帶者。是氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.

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