我的孩子是苯丙酮尿症該怎麼辦？

健康諮詢描述： 我的寶寶剛出生幾天的時候，醫生做了足底抽血檢查，昨天醫院和我們說，寶寶苯丙酮尿檢查顯陽性，但是很有可能是其他原因導致的，讓我們再去確診一下，做了複查，說是苯丙酮尿症。

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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。
而且本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。其發病主要是通過遺傳，但並不代表後天不會發病。最好等寶寶的複查結果出來後再做進一步打算。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
而臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。最好還是等醫院結果出來確診後，再做進一步的治療方案。

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。
苯丙酮尿症可以算是一種基因病，憑現在的技術是不可能在人的基因上改變的。所以，是沒法根治的。只要喂孩子特殊的食物，嚴格按照孩子的身體發育來餵食，也就是孩子每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長髮育所需量之間，孩子是和正常人是一樣的，沒有什麼異常。
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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少,一般會在3-6個月的時候出現症狀，診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小,效果愈好。
低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者，由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg.d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜，飲食控制至少需持續到青春期以後。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。
由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有鼠尿味。同時，患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等症狀。治療這種疾病典型的方法是低苯丙氨酸飲食療法。治療期限，主張至少應治療到患兒青春期發育成熟，最好能堅持終生治療得了。此病一定要及時治療，去正規醫院，不要胡亂就醫。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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