小兒苯丙酮尿症的原因是什麼？

健康諮詢描述： 我有一個兒子，他一直很健康，但是前段時間他很不對勁，我就和老婆一起帶著兒子去醫院，一檢查結果是小兒苯丙酮尿症，雖然在醫院已經治療好了，但是我和他媽媽現在特別的擔心，因為不知道他是因為什麼引起的，所以特別害怕他還會復發。

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小兒苯丙酮尿症是由於體內苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，苯丙氨酸羥化酶發揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導致苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，從而導致苯丙氨酸及其旁路代謝產物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，引起腦損傷而發病。
而苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的苯丙酮尿症患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。

小兒苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳。
而診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小,效果愈好。小兒苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無症狀，近親結婚者子女發病率高。患兒出生時正常，隨著進奶以後，一般在3～6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。該病已作為產科新生兒常規篩查項目之一。

小兒苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少,一般會在3-6個月的時候出現症狀。診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者，由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害。本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位於12號染色體長臂(12q24.1)，該基因的微小變異即可引起發病，並非由於基因缺失，系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病，以近親結婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病，由於苯丙氨酸羥化酶基因突變。
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小兒苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.
本病屬常染色體隱性遺傳。這個疾病對智力會有影響,所以孩子需要確定,是否為苯丙酮尿症，複查確認的機率還是算比較高。如果一旦確認為此病,需要立即治療,最主要就是飲食治療和藥物治療,這個疾病越早治療效果越好。當PA羥化酶缺乏時，未參與第一步蛋白質合成的苯丙氨酸在血漿內貯積，並沉積於全身組織包括腦，血中苯丙氨酸超過腎閾而排出，產生苯丙氨基酸尿。

小兒苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸。導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。
臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。這種病雖然比較可怕，但是是完全可以預防和治療的，只要堅持低苯丙氨酸飲食，直到青春期後，就可以避免智能低下的發生。這個病要求診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。小兒苯丙酮尿症是由於孩子體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏引起的。

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